Πρόκειται για την νοσο-τροποιητική θεραπεία με την φαρμακευτική ουσία μιγλουστάτη, η οποία όχι μόνο καθυστερεί αλλά και τροποποιεί την εξέλιξη της νόσου.
Τα παραπάνω επισημάνθηκαν στη διάρκεια επιστημονικής ημερίδας με θέμα «Νόσος Niemann Pick τύπου C: Νευρολογικές-Ψυχιατρικές Εκδηλώσεις», την οποία διοργάνωσαν το Τμήμα Κλινικής Νευροφυσιολογίας του Ψυχιατρικού Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης και το Κέντρο Αποθεραπείας και Αποκατάστασης Παιδιών με Αναπηρία Θεσσαλονίκης.
Η νόσος NP-C είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σοβαρά εξελικτικά νευρολογικά συμπτώματα και μπορεί να προσβάλλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες. Οι περισσότεροι ασθενείς, χωρίς θεραπεία, πεθαίνουν μέσα σε πέντε έως δέκα έτη από τη διάγνωση. Στις περισσότερες των περιπτώσεων, η ασθένεια γίνεται μοιραία κατά την παιδική ηλικία.
Τα συμπτώματα της νόσου ποικίλουν και η έναρξή τους μπορεί να ξεκινήσει από την περιγεννητική περίοδο έως και την εφηβική ή ενήλικο ζωή. Συχνά, η νόσος εμφανίζεται στη σχολική ηλικία με σταδιακή εμφάνιση προβλημάτων στη μάθηση, διαταραχών συμπεριφοράς και διαταραχών στο κινητικό συντονισμό όπως αστάθεια βάδισης. Προοδευτικά, οι διαταραχές επιδεινώνονται με την εμφάνιση αταξίας, δυστονίας, δυσαρθρίας και διαταραχή στην κίνηση των οφθαλμών.
Στην πλειονότητα των περιπτώσεων υπάρχει ιστορικό παρατεταμένου ίκτερου στη νεογνική και πρώιμη βρεφική περίοδο, που υποχωρεί χωρίς επιπτώσεις.
Στους ενήλικες, η νόσος εμφανίζεται κυρίως με νευρολογικές ή και ψυχιατρικές εκδηλώσεις ή πρώιμη άνοια. Μπορεί να συνυπάρχουν επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές της κινητικότητας, αιφνίδιες πτώσεις, δυσαρθρία, παράλυση της κάθετης κίνησης του βλέμματος καθώς και γελαστική καταπληξία.
Τα συμπτώματα αυτά δεν είναι ειδικά μόνο για αυτήν τη νόσο και αυτό καθιστά τη διάγνωσή της σε πολλές περιπτώσεις δύσκολη. Για το λόγο αυτό είναι σημαντική η καλή γνώση και η ευαισθητοποίηση των ιατρών για την παραπομπή στα ειδικά κέντρα σε περίπτωση υποψίας ασθενούς.
Η αντιμετώπιση της νόσου απαιτεί τη συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και είναι προτιμότερο να γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα. Τέτοια κέντρα παραπομπής των ασθενών, λειτουργούν σήμερα τόσο στην Αθήνα όσο και στη Θεσσαλονίκη, και ενδεχομένως να λειτουργήσουν κάποια ακόμη και σ’ άλλες μεγάλες πόλεις.
Στις εργαστηριακές εξετάσεις που πραγματοποιούνται προς επιβεβαίωση της διάγνωσης της NP-C σε ασθενή με υψηλή υποψία, μπορεί να συμπεριλαμβάνονται βιοψία δέρματος και έλεγχος DNA. Εξάλλου σήμερα αναπτύσσονται νέες διαγνωστικές τεχνικές, οι οποίες θα διευκολύνουν ακόμη περισσότερο και θα επιταχύνουν τη διάγνωση της NP-C.
