Ζήσης Ψάλλας
Σε μια διεθνή μελέτη, επιστήμονες από το Ινστιτούτο Υγείας του Βερολίνου (BIH) και το Charité-Universitätsmedizin Berlin ένωσαν τις δυνάμεις τους με συναδέλφους από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Αυστραλία και τις Ηνωμένες Πολιτείες και ανακάλυψαν εκατοντάδες άγνωστες διαφορές στα γονίδια που επηρεάζουν τη συγκέντρωση μεταβολιτών στο αίμα.
Είναι ενδιαφέρον ότι η σύνθεση των μεταβολιτών διαφέρει από άτομο σε άτομο, ανεξάρτητα από εξωτερικές επιδράσεις όπως οι ασθένειες ή η διατροφή. Αυτό συμβαίνει επειδή τα "προγράμματα" για τις πρωτεΐνες που επηρεάζουν τη συγκέντρωση των μεταβολιτών, όπως π.χ. τα ένζυμα και οι πρωτεΐνες μεταφοράς, διαφέρουν μεταξύ των ατόμων. Συχνά, πολύ μικρές γενετικές παραλλαγές μπορούν να κάνουν ένα μεταβολικό ένζυμο να είναι περισσότερο ή λιγότερο ενεργό ή μια πρωτεΐνη-μεταφορέα να είναι περισσότερο ή λιγότερο αποτελεσματική, αυξάνοντας έτσι ή μειώνοντας τη συγκέντρωση των μεταβολιτών.
Η ερευνητική ομάδα με επικεφαλής την Claudia Langenberg, καθηγήτρια Υπολογιστικής Ιατρικής, διερεύνησε την επίδραση των γενετικών παραλλαγών σε 174 διαφορετικούς μεταβολίτες. «Βρήκαμε έναν εκπληκτικό αριθμό συσχετίσεων μεταξύ ορισμένων γενετικών παραλλαγών και αλλαγών στη συγκέντρωση των μεταβολικών στο αίμα», ανέφερε. «Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γενετικές παραλλαγές προκαλούν αλλαγές στο πρόγραμμα των βασικών ρυθμιστών του μεταβολισμού, όπως είναι τα ένζυμα ή οι πρωτεΐνες που μεταφέρουν άλλα μόρια».
Για να διερευνήσει αυτούς τους συσχετισμούς, η ομάδα της Langenberg χρειάστηκε πολλά δεδομένα. Το έργο των επιστημόνων σχετίζεται ιδιαίτερα με την ιατρική, διότι μπορεί να εξηγήσει πώς οι γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν το μεταβολισμό συμβάλλουν στην εμφάνιση κοινών ασθενειών.
Για παράδειγμα, τα υψηλά επίπεδα του αμινοξέος σερίνη στο αίμα φαίνεται να παρέχουν προστασία έναντι μιας σπάνιας οφθαλμικής νόσου που ονομάζεται τελαγγειεκτασία της ωχράς κηλίδας, μια γνώση που ανοίγει νέους θεραπευτικούς δρόμους. Σε μια άλλη μελέτη, οι συγγραφείς μπόρεσαν να δείξουν ότι ο γενετικός κίνδυνος ενός ατόμου για μεταβολισμό της σερίνης μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση αυτής της σοβαρής οφθαλμικής νόσου. Έχουν επίσης εντοπίσει έναν νέο μηχανισμό που εξηγεί πώς η διαταραγμένη μετάδοση σημάτων μέσω του υποδοχέα GLP-2 αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης διαβήτη τύπου 2.
