Σε μια σημαντική διαπίστωση κατέληξαν ερευνητές των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας (NIH), οι οποίοι ανακάλυψαν ότι η παρουσία μιας καλοήθους ανωμαλίας στα νύχια μπορεί να οδηγήσει στη διάγνωση μιας σπάνιας κληρονομικής διαταραχής, που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκινικών όγκων στο δέρμα, τα μάτια, τους νεφρούς και τους ιστούς που λειτουργούν ως επένδυση του θώρακα και της κοιλιάς. Τα σχετικά συμπεράσματα δημοσιεύθηκαν στο JAMA Dermatology και παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Εταιρείας Ερευνητικής Δερματολογίας (SID 2024).
Η εν λόγω πάθηση είναι γνωστή ως σύνδρομο προδιάθεσης για όγκους BAP1 και προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου BAP1, το οποίο κανονικά δρα ως καταστολέας όγκων, μεταξύ άλλων λειτουργιών.
Η ανακάλυψη έγινε κατά τη διάρκεια μελέτης σε συμμετέχοντες, οι οποίοι ελέγχθηκαν για μεταλλάξεις του γονιδίου BAP1 στο Κλινικό Κέντρο NIH. Στο πλαίσιο της έρευνας, διεξήχθησαν ετήσιες δερματολογικές εξετάσεις για τους συμμετέχοντες ηλικίας 2 ετών και άνω. Η μελέτη περιελάμβανε 47 άτομα με σύνδρομο προδιάθεσης όγκων BAP1 από 35 οικογένειες.
Η συσχέτιση μεταξύ κλινικής εικόνας νυχιών και αυξημένου καρκινικού κινδύνου προέκυψε όταν ένας συμμετέχων ανέφερε ότι παρατήρησε ανεπαίσθητες αλλαγές στα νύχια του κατά τη διάρκεια μιας βασικής γενετικής αξιολόγησης. «Το σχόλιό του μας ώθησε να αξιολογήσουμε συστηματικά άλλους συμμετέχοντες για αλλαγές στα νύχια και να αποκαλύψουμε αυτό το νέο εύρημα», δήλωσε η ερευνήτρια και γενετική σύμβουλος Alexandra Lebensohn, M.S., από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου (NCI) του NIH.
Οι βιοψίες του νυχιού και του υποκείμενου στρώματος νυχιού σε αρκετούς συμμετέχοντες επιβεβαίωσαν την υποψία των ερευνητών για μια καλοήθη ανωμαλία όγκου, γνωστή ως ονυχοθήλωμα (onychopapilloma). Η πάθηση δημιουργεί την εικόνα μιας έγχρωμης ταινίας (συνήθως λευκής ή κόκκινης) κατά μήκος του νυχιού, μαζί με πάχυνση κάτω από την αλλαγή χρώματος και πάχυνση στο άκρο του νυχιού. Συνήθως επηρεάζει μόνο ένα νύχι.
Ωστόσο, μεταξύ των συμμετεχόντων με γνωστό σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1 ηλικίας 30 ετών και άνω, το 88% είχε όγκους ονυχοπαπιλώματος που επηρέασαν πολλαπλά νύχια. Αυτό ώθησε τους ερευνητές στο συμπέρασμα ότι ο έλεγχος των νυχιών μπορεί να αποδειχθεί πολύτιμος σε έναν ασθενή με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό μελανώματος ή άλλης πιθανής κακοήθειας που σχετίζεται με το BAP1.
«Το εύρημα αυτό παρατηρείται σπάνια στον γενικό πληθυσμό και πιστεύουμε ότι η παρουσία αλλαγών στα νύχια που υποδηλώνουν ονυχοπαπιλλώματα σε πολλαπλά νύχια θα πρέπει να προτρέπει στην εξέταση της διάγνωσης του συνδρόμου προδιάθεσης για όγκους BAP1», δήλωσε ο δρ. Edward Cowen, επικεφαλής των Υπηρεσιών Συμβουλευτικής Δερματολογίας στο Εθνικό Ινστιτούτο Αρθρίτιδας και Μυοσκελετικών και Δερματικών Νόσων (NIAMS) του NIH.
Η έρευνα υπογραμμίζει τη σημασία της προσοχής σε φαινομενικά μικρές φυσικές αλλαγές, όπως οι ανωμαλίες των νυχιών, οι οποίες μπορούν να παρέχουν κρίσιμα στοιχεία για τη διάγνωση σοβαρών γενετικών παθήσεων και τη βελτίωση των αποτελεσμάτων των ασθενών, μέσω της έγκαιρης ανίχνευσης και παρέμβασης.
