Ζήσης Ψάλλας
Μια διαταραχή που ονομάζεται κληρονομική αιμοχρωμάτωση, που προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη, έχει ως αποτέλεσμα το σώμα να απορροφά πολύ σίδηρο, οδηγώντας σε βλάβη των ιστών και καταστάσεις όπως ηπατική νόσο, καρδιακά προβλήματα και διαβήτης τύπου 2.
Σε μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο διαδικτυακό τεύχος της JAMA Neurology, ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια του Σαν Ντιέγκο, αναφέρουν ότι τα άτομα με δύο αντίγραφα της γονιδιακής μετάλλαξης (ένα που κληρονομήθηκε από κάθε γονέα) δείχνουν στοιχεία σημαντικής συσσώρευσης σιδήρου σε περιοχές του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνες για την κίνηση.
Τα ευρήματα υποδεικνύουν ότι η γονιδιακή μετάλλαξη που είναι κυρίως υπεύθυνη για την κληρονομική αιμοχρωμάτωση μπορεί να είναι ένας παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη κινητικών διαταραχών, όπως η νόσος του Πάρκινσον, η οποία προκαλείται από απώλεια νευρικών κυττάρων που παράγουν τον χημικό αγγελιοφόρο ντοπαμίνη.
Επιπλέον, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι άνδρες ευρωπαϊκής καταγωγής που φέρουν δύο από τις γονιδιακές μεταλλάξεις διέτρεχαν τον μεγαλύτερο κίνδυνο αλλά οι γυναίκες όχι. «Για το αποτέλεσμα έχει σημασία το φύλο και αυτό είναι σύμφωνο με τα ευρήματα για τις δευτερογενείς διαταραχές της αιμοχρωμάτωσης», δήλωσε ο πρώτος συγγραφέας Robert Loughnan, μεταδιδακτορικός μελετητής στο Εργαστήριο Νευροεπιστήμης και Γενετικής Πληθυσμού στο UC San Diego.
Η μελέτη παρατήρησης περιελάμβανε τη διενέργεια μαγνητικής τομογραφίας 836 συμμετεχόντων, 165 από τους οποίους διέτρεχαν υψηλό γενετικό κίνδυνο να αναπτύξουν κληρονομική αιμοχρωμάτωση, η οποία επηρεάζει περίπου 1 στους 300 μη ισπανόφωνους λευκούς. Οι σαρώσεις εντόπισαν σημαντικές εναποθέσεις σιδήρου στα κινητικά κυκλώματα του εγκεφάλου για αυτά τα άτομα υψηλού κινδύνου.
Στη συνέχεια, οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα που αντιπροσώπευαν σχεδόν 500.000 άτομα και διαπίστωσαν ότι οι άνδρες, αλλά όχι οι γυναίκες, με υψηλό γενετικό κίνδυνο αιμοχρωμάτωσης διέτρεχαν 1,80 φορές αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης κινητικής διαταραχής, με πολλά από αυτά τα άτομα να μην έχουν διάγνωση για αιμοχρωμάτωση.
«Ελπίζουμε ότι η μελέτη μας μπορεί να φέρει περισσότερη ευαισθητοποίηση για την αιμοχρωμάτωση, καθώς πολλά άτομα υψηλού κινδύνου δεν γνωρίζουν τις μη φυσιολογικές ποσότητες σιδήρου που συσσωρεύονται στον εγκέφαλό τους», δήλωσε ο ανώτερος συγγραφέας Chun Chieh Fan, επίκουρος καθηγητής. «Ο προσυμπτωματικός έλεγχος ατόμων υψηλού κινδύνου για έγκαιρη ανίχνευση μπορεί να είναι χρήσιμος στον καθορισμό του πότε πρέπει να παρέμβει για να αποφευχθούν πιο σοβαρές συνέπειες».
