Μια νέα γενετική ασθένεια ανακαλύφθηκε και οι επιστήμονες φαίνεται πως πιστεύουν πως θα μπορούσε να παίζει σημαντικό ρόλο στην ανακάλυψη θεραπειών για άλλες ασθένειες, όπως το Αλτσχάιμερ και το Πάρκινσον.
Από τη νέα ασθένεια πάσχει μια 47χρονη Καναδή, η οποία υπέφερε από δυσκολίες στο περπάτημα και την ισορροπία από την ηλικία των 28 ετών. Κατά την εξέταση της γυναίκας απορρίφθηκαν δέκα άλλες γνωστές ασθένειες, αναγκάζοντας τους επιστήμονες να αποφανθούν πως πάσχει από κάτι εντελώς διαφορετικό, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Nature».
Η εν λόγω ασθένεια προκαλεί μια υπερ-αντίδραση του συστήματος επιδιόρθωσης του ανθρώπινου λογαριασμού. Ένα ένζυμο, γνωστό ως PARP1, υπερλειτουργεί, προκαλώντας τελικά την καταστροφή εγκεφαλικών κυττάρων.
Πιστεύεται πως αυτή η διαδικασία μπορεί να ευθύνεται και για την καταστροφή των εγκεφαλικών κυττάρων σε άλλες καταστάσεις, όπως η άνοια ή τα γηρατειά.
Ο καθηγητής Keith Caldecott από το πανεπιστήμιο του Sussex, ο οποίος ήταν ο επικεφαλής της έρευνας, δήλωσε πως: «Η ανακάλυψη αυτής της νέας ασθένειας και το τι την προκαλεί είναι ένα τεράστιο βήμα προς την ανάπτυξη θεραπειών με φάρμακα για άλλες σπάνιες νευροεκφυλιστικές ασθένειες». Ο ίδιος συμπλήρωσε πως: «Περισσότερη έρευνα χρειάζεται να γίνει, αλλά είναι πιθανό η αιτία πρόκλησης αυτής της νέας ασθένειας να συμβάλλει στον θάνατο των νευρικών κυττάρων των ατόμων που υποφέρουν από ασθένειες όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ, του Χάντιγκτον και του Πάρκινσον».
Ο καθηγητής Caldecott αποκάλυψε ακόμα την αντίδραση τους όταν ανακάλυψαν την νέα ασθένεια. Όπως σχολίασε ο ίδιος: «Ήταν εκπληκτικό. Πραγματικά πολύ συναρπαστικό».
Τα νέα για την 47χρονη γυναίκα από τον Καναδά, ωστόσο, δεν είναι καλά, καθώς δεν υπάρχει κάποια θεραπεία που να μπορεί να ακολουθήσει, ενώ η κατάσταση της χειροτερεύει.
