Οι ασθενείς με σύνδρομο Usher έχουν ελαττωματικά τμήματα στον γενετικό τους κώδικα που προκαλούν προβλήματα με την ακοή, την όραση και την ισορροπία.
Μελέτη η οποία βασίστηκε σε πειραματόζωα και η οποία δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature Medicine, έδειξε ότι αυτά τα ελαττωματικά γονίδια μπορούν να διορθωθούν για την αποκατάσταση της ακοής έως κάποιον βαθμό.
Οι άνθρωποι με σύνδρομο Usher γεννιούνται με έλλειψη μιας πρωτεΐνης γνωστή ως «Hormonin», η οποία είναι απαραίτητη για το σχηματισμό των μικροσκοπικών τριχών στα αυτιά που έχουν ως ρόλο να ανιχνεύουν τον ήχο. Αυτό έχει ως συνέπεια την απώλεια της ακοής κατά τη γέννηση, αλλά και μια σταδιακή απώλεια της όρασης.
Το γενετικό αυτοκόλλητο
Οι επιστήμονες στη σχολή ιατρικής Rosalind Franklin στο Σικάγο, σχεδίασαν μια μικροσκοπική αυτοκόλλητη ταινία που περιλαμβάνει «επιδιορθωμένο» γενετικό υλικό το οποίο διατηρεί σταθερή την παραγωγή της απαραίτητης πρωτεΐνης.
Στη συνέχεια, το γενετικό αυτοκόλλητο τοποθετήθηκε σε νεογέννητα πειραματόζωα με σύνδρομο Usher. Αρκετές εβδομάδες αργότερα, τα πειραματόζωα ήταν σε θέση να ακούσουν, ενώ δεν είχαν και προβλήματα ισορροπίας.
Ο προβληματισμός των επιστημόνων είναι εάν η μέθοδος θα μπορούσε, τελικά, να εφαρμοστεί και σε νεογέννητα μωρά με σύνδρομο Usher, κι αυτό διότι το γενετικό αυτοκόλλητο θα πρέπει να τοποθετηθεί κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης που, στους ανθρώπους τουλάχιστον, γίνεται εντός της μήτρας.
Ως εκ τούτου, αναφέρουν οι ερευνητές, οποιαδήποτε τέτοια πρωτοποριακή εφαρμογή θα πρέπει να γίνει περιγεννητικά, πριν γεννηθεί το μωρό.
Πηγή: healthpress.gr
