Το επίτευγμα, που δείχνει με ποιό τρόπο λαμβάνει χώρα με φυσικό τρόπο η γενετική ποικιλομορφία και μεταβολή στον ίδιο άνθρωπο, αναμένεται, μεταξύ άλλων, να βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση, διάγνωση και αντιμετώπιση των προβλημάτων της ανδρικής γονιμότητας.
Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου Στάνφορντ, με επικεφαλής τον καθηγητή Στέφεν Κουέικ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο κορυφαίο περιοδικό βιολογίας «Cell» (Κύτταρο), σύμφωνα με το «New Scientist» και το «Scientific American», διάβασαν τα πλήρη γονιδιώματα των 91 διαφορετικών σπερματοκυττάρων, μέσω των οποίων οι πατέρες μεταδίδουν την κληρονομικότητά τους στα παιδιά τους.
Η μελέτη ρίχνει φως στη διαδικασία του ανασυνδυασμού του DNA μέσω της οποίας τα παιδιά αναπτύσσουν νέα γενετικά χαρακτηριστικά και συνεχώς αυξάνουν τη βιολογική ποικιλομορφία της ανθρώπινης φυλής.
Παράλληλα, η έρευνα ρίχνει φως και στα πιθανά προβλήματα του σπέρματος λόγω έλλειψης σε αυτό ορισμένων τμημάτων του γενετικού κώδικα, με συνέπεια την εμφάνιση δυσκολιών γονιμότητας αργότερα στους απογόνους.
Προηγούμενες μελέτες είχαν καταφέρει να εκτιμήσουν τον ρυθμό του ανασυνδυασμού του DNA στ’ αρσενικά και θηλυκά αναπαραγωγικά κύτταρα μόνο σε συλλογικό επίπεδο ολόκληρων πληθυσμών, ενώ τώρα πια η ίδια διαδικασία φωτίζεται σε επίπεδο ατόμου.
Στο μέλλον, θα ήταν δυνατό να εντοπισθούν τα πιο υγιή σπερματοζωάρια που έχουν τις καλύτερες πιθανότητες γονιμοποίησης στο πλαίσιο των τεχνικών εξωσωματικών αναπαραγωγής.
Προς το παρόν, η νέα τεχνική, καταστρέφει τα σπερματοκύτταρα για να τα «διαβάσει», όμως σε πέντε περίπου χρόνια υπολογίζεται ότι θα μπορεί να χρησιμοποιηθεί κλινικά και να αποτελέσει ένα νέο «όπλο» στη μάχη κατά της υπογονιμότητας.
Τα περισσότερα κύτταρα στο ανθρώπινο σώμα έχουν δύο αντίγραφα από κάθε ένα από τα συνολικά 23 χρωμοσώματα, εκτός από τα αναπαραγωγικά κύτταρα. Στη διάρκεια της διαδικασίας της κυτταρικής «μείωσης» που παράγει τόσο το ανδρικό σπέρμα όσο και το γυναικείο ωάριο, αυτά αποκτούν μόνο από ένα αντίγραφο των χρωμοσωμάτων. Όταν τα δύο αυτά αναπαραγωγικά κύτταρα ενώνονται, τότε το γονιμοποιημένο ωάριο έχει ξανά δύο αντίγραφα των χρωμοσωμάτων και το DNA του νέου παιδιού είναι πλήρες.
Όπως αναφέρει το ΑΜΠΕ, καθώς τα ζευγάρια των χρωμοσωμάτων ευθυγραμμίζονται δίπλα-δίπλα, τμήματά τους μερικές φορές ανταλλάσσονται με τυχαίο τρόπο, πράγμα που συντελεί στην αύξηση της γενετικής ποικιλομορφίας. Τα συγκεκριμένα σημεία του γενετικού υλικού όπου συμβαίνει αυτή η ανταλλαγή (ανασυνδυασμός DNA) και η συχνότητά της είναι μοναδικά για κάθε σπερματοζωάριο και ωάριο. Ποτέ έως τώρα, σε ατομικό επίπεδο, οι επιστήμονες δεν είχαν κατορθώσει να μελετήσουν στον ίδιο άνδρα αυτές τις μεταλλάξεις, που καθιστούν ελαφρώς διαφορετικό το DNA κάθε σπερματοζωαρίου (και τελικά κάθε απογόνου).
Αυτή η διαδικασία ανασυνδυασμού κατά καιρούς οδηγεί σε σημαντικές ελλείψεις -ακόμα και ολόκληρων χρωμοσωμάτων- στο σπέρμα, με συνέπεια την ανικανότητα γονιμοποίησης των ωαρίων της γυναίκας. Για παράδειγμα, όπως έδειξε η νέα μελέτη, από τα 91 σπερματοκύτταρα του ίδιου άνδρα, στα δύο έλλειπαν ολόκληρα χρωμοσώματα, ενώ εντοπίσθηκαν 25 έως 36 νέες μεταλλάξεις νουκλεοτιδίων («γραμμάτων» του γενετικού αλφαβήτου) σε κάθε σπερματοκύτταρο. Οι ανασυνδυασμοί (ανάμιξη γονιδίων από τα χρωμοσώματα πατέρα και μητέρας) ήσαν 23.
