Σημαντικά βήματα στην κατανόηση των μεταβολικών αλλαγών που συνδέονται με τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΦΑ), η οποία εκδηλώνεται μεταξύ της γέννησης και της μετέπειτα παιδικής ηλικίας, έκανε μια ομάδα ερευνητών από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια. Η πρωτοποριακή μελέτη, που δημοσιεύεται στο Communications Biology, εντοπίζει μια ομάδα βιοχημικών μονοπατιών ως βασικούς παράγοντες, ανοίγοντας ενδεχομένως το δρόμο για έγκαιρη ανίχνευση και αποτελεσματικές προληπτικές στρατηγικές για τον αυτισμό.
«Κατά τη γέννηση, η φυσική εμφάνιση και η συμπεριφορά ενός παιδιού που θα αναπτύξει αυτισμό τα επόμενα χρόνια είναι δυσδιάκριτες. Τα ευρήματά μας υποδηλώνουν ότι η πορεία προς τον αυτισμό δεν είναι προκαθορισμένη κατά τη γέννηση», σχολίασε ο Robert Naviaux, M.D., Ph.D., καθηγητής στα Τμήματα Ιατρικής, Παιδιατρικής και Παθολογίας της Ιατρικής Σχολής του UC San Diego. «Αρχίζουμε να μαθαίνουμε για τη δυναμική που διέπει τη μετάβαση από τον κίνδυνο στην πραγματική εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων του αυτισμού. Η έγκαιρη διάγνωση ανοίγει τη δυνατότητα έγκαιρης παρέμβασης και βέλτιστων αποτελεσμάτων», πρόσθεσε ο ειδικός.
Ο αυτισμός είναι μια σύνθετη αναπτυξιακή διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην κοινωνικοποίηση και την επικοινωνία, καθώς και από επαναλαμβανόμενες ή/και περιοριστικές συμπεριφορές. Για την πλειονότητα των ατόμων, ο αυτισμός ισοδυναμεί με σημαντική αναπηρία, με μόνο το 10-20% των παιδιών που διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία των 5 ετών να είναι σε θέση να ζήσουν αυτόνομα ως ενήλικες.
Ενώ είναι γνωστό ότι υπάρχει ισχυρή γενετική προδιάθεση, οι περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν επίσης σημαντικά τη σοβαρότητα και την ανάπτυξη της διαταραχής. Η ανάπτυξη του αυτισμού έγκειται στην αλληλεπίδραση αυτών των παραγόντων σε πραγματικό χρόνο. Μελετώντας την αναπτυξιακή βιολογία του μεταβολισμού και τον τρόπο με τον οποίο διαφέρει στον αυτισμό, αναδύονται νέες γνώσεις σχετικά με τη συγκεκριμένη, καθώς και άλλες αναπτυξιακές διαταραχές.
