Η αταξία Friedreich είναι μία σπάνια κληρονομική νόσος (1 στις 50.000 για τους Καυκάσιους) η οποία προκαλεί σταδιακή εκφύλιση της παρεγκεφαλίδας, του νωτιαίου μυελού και των περιφερικών νεύρων.
Που οφείλεται και πως κληρονομείται η νόσος;
Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων η νόσος οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο της Φραταξίνης (FXN) του χρωμοσώματος 9q13. Η ελαττωματική δομή του γονιδίου, οδηγεί στη μειωμένη παραγωγή φραταξίνης που είναι μία πρωτεΐνη απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία των ενεργειακών εργοστασίων των κυττάρων,δηλαδή των μιτοχονδρίων. Λόγω της έλλειψης αυτής της πρωτεΐνης, τα ενεργειακά αποθέματα των κυττάρων δεν επαρκούν με συνέπεια τα μυικά και νευρικά κύτταρα να εκφυλίζονται σταδιακά.
Προκειμένου να νοσήσει κάποιος θα πρέπει να φέρει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου (αυτοσωμικό, υπολειπόμενο γονίδιο). Έτσι, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς (φέρουν μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο), ο απόγονος έχει 25% πιθανότητες να νοσήσει και 50% να είναι φορέας.
Πότε και πως εκδηλώνεται η νόσος;
Η νόσος συνηθέστερα εκδηλώνεται μεταξύ 5 και 15 ετών αν και αναφέρονται περιστατικά που η ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων είναι από 18 μηνών μέχρι και 70 ετών.
Πρωταρχικό σύμπτωμα είναι η Αταξία, δηλαδή η έλλειψη συντονισμού των άκρων που αρχικά κάνει τον ασθενή να φαίνεται αδέξιος και επιρρεπής σε πτώσεις, ενώ σταδιακά καθώς επιδεινώνεται καθιστά ολοένα και πιο δύσκολα τη βάδιση και την επιτέλεση λεπτών κινήσεων που απαιτούν συντονισμό. Στα τελικά στάδια της νόσου, ο ασθενής κινείται με αναπηρικό αμαξίδιο, ενώ δυσκολεύεται να χρησιμοποιήσει και τα χέρια του.
Άλλη εκδήλωση είναι η Δυσαρθρία. Ο ασθενής, αρκετά χρόνια μετά την έναρξη της νόσου , εμφανίζει αρχικώς αργόσυρτη, κολλώδη ομιλία που μπορεί σταδιακά να γίνει ακατάλυπτη ,ενώ συχνά συνοδεύεται και από Δυσκαταποσία και περιστατικά πνιγμονών.
Συχνά οι ασθενείς εμφανίζουν Μειωμένη Αισθητικότητα στα άνω και κάτω άκρα, που βαθμιαία μπορεί να φθάσει μέχρι και την απώλεια της αίσθησης του θερμού και του ψυχρού και την απώλεια της αίσθησης της θέσης των άκρων στο χώρο. Αρκετά συχνές είναι και οι Διαταραχές Ακοής, Όρασης καθώς και οι Διαταραχές Ούρησης.
Επιπροσθέτως, η νόσος συνηθέστατα συνοδεύεται από Μυοκαρδιοπάθειες, Σακχαρώδη Διαβήτη και Οστικές Ανωμαλίες (κυφωσκολίωση, παραμορφώσεις πελμάτων, συγκάμψεις) που συντελούν στην περαιτέρω επιβάρυνση της υγείας του ασθενούς και πολύ συχνά μειώνουν το προσδόκιμο ζωής του.
Είναι σημαντικό να υπογραμμιστεί ότι ο ασθενής παρόλη τη βαθμιαία εκφύλιση ενός μεγάλου τμήματος του νευρολογικού συστήματος διατηρεί ακέραιες τις γνωστικές του λειτουργίες, γεγονός που καθιστά ιδιαίτερα επώδυνη τη βαθμιαία απώλεια της κινητικότητας και της αισθητικότητας του.
Πως διαγιγνώσκεται η νόσος;
Η αρχική υποψία μπαίνει με τη λήψη οικογενειακού-ατομικού ιστορικού και την κλινική νευρολογική εξέταση, όπου διαπιστώνεται αταξία σε άλλα μέλη της οικογενείας και κλινικά παρεγκεφαλιδική αταξία, μείωση ή κατάργηση τενοντίων αντανακλαστικών και διαταραχές αισθητικότητας.
Στη συνέχεια ο απεικονιστικός έλεγχος (Μαγνητική Τομογραφία Εγκεφάλου κ Νωτιαίου Σωλήνα) θα αποκλείσει άλλες παθήσεις σχετιζόμενες με την αταξία και ίσως αναδείξει ατροφία παρεγκεφαλίδας και νωτιαίου μυελού, ενώ το ηλεκτρονευρογράφημα πιθανότατα θα αναδείξει αισθητικοκινητική αξονική πολυνευροπάθεια ευρήματα που δεν είναι ειδικά αλλά συνηγορούν υπέρ της διάγνωσης.
Η επιβεβαίωση της διάγνωσης τη νόσου γίνεται με τη διενέργεια Γενετικού τεστ που αποκαλύπτει τη μετάλλαξη των αλληλόμορφων γονιδίων. Η ανεύρεση πάσχοντος από Αταξία Friedreich επιβάλλει την εξέταση πολλών μελών της οικογενείας προκειμένου να αναγνωριστούν ασυμπτωματικοί φορείς της νόσου και να δωθεί η κατάλληλη γενετική καθοδήγηση για την απόκτηση υγιών απογόνων.
Πως αντιμετωπίζεται η νόσος;
Προς το παρόν δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο. Οι ασθενείς αντιμετωπίζονται εξατομικευμένα ανάλογα με τα ιδιαίτερα συμπτώματα που έχει ο καθένας. Φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία βελτιώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των αρρώστων ενώ ανάλογως των συνυπαρχόντων προβλημάτων πρέπει να λαμβάνεται και μέριμνα για καρδιολογική και ενδοκρινολογική παρακολούθηση, ώστε να βελτιστοποιήσουμε την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής των πασχόντων.
Σε ερευνητικό επίπεδο υπάρχουν προσπάθειες για γονιδιακή θεραπεία που θα επιδρά διορθωτικά στη γενετική βλάβη καθώς και δοκιμαστικές χορηγήσεις αποσιδηρωτικών παραγόντων που θα μπορούσαν να περιορίσουν την εκφύλιση των νευρικών και μυικών κυττάρων.Τα αποτελέσματα των μελετών είναι ελπιδοφόρα, δίνοντας μας το περιθώριο να προσβλέπουμε σε μία αποτελεσματική θεραπεία τα επόμενα χρόνια.
