Η Lisa Tremblay ακόμα θυμάται το σοκ που έπαθε όταν είδε την κόρη της Kristin να σηκώνει ένα hot dog γεμάτο μυρμήγκια από τα σκουπίδια για να το φάει.
Η Kristin πάσχει από μία σπάνια γενετική ανωμαλία, το σύνδρομο Prader-Willi, που χαρακτηρίζεται από υπερφαγία.
Το σύνδρομο Ρ.W. είναι μία νευρογενετική ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από νεογνική και βρεφική υποτονία, κινητική και νοητική υστέρηση, υπογοναδισμό, υπερφαγία, παθολογική παχυσαρκία και ιδιαίτερα μορφολογικά χαρακτηριστικά προσώπου, κυρίως στην παιδική ηλικία και στην εφηβεία.
Άνθρωποι με το συγκεκριμένο σύνδρομο τρώνε μέχρι να δημιουργήσουν πρόβλημα στο στομάχι τους, το οποίο πρόβλημα μπορεί να απειλήσει τη ζωή τους.
«Έχει φάει φαγητό για σκύλους ή και για γάτες» δηλώνει η κυρία Tremblay που ζει στο Nokomis στη Φλόριντα. Όταν η 28χρονη σήμερα Kristin, ήταν παιδί, οι γείτονες καλούσαν την αστυνομία επειδή πίστευαν ότι οι γονείς της δεν της έδιναν φαγητό.
Πλέον όμως, η «σκοτεινή» και σπάνια ασθένεια, αρχίζει να κερδίζει το ενδιαφέρον όλο και περισσότερων επιστημόνων και φαρμακευτικών εταιρειών για ένα απλό λόγο: Μπορεί να ρίξει κάποιο φώς σε πολύ γνωστά προβλήματα υγείας όπως είναι η υπερφαγία και η παχυσαρκία.
Ο καθηγητής Steven B. Heymsfield και πρώην διευθυντής του Pennington Biomedical Research Center στο Los Angeles, δήλωσε πως όταν καταλάβουν τον μηχανισμό που κρύβεται πίσω από αυτές τις ασθένειες, τότε θα μπορούν να μάθουν και περισσότερα για τη γνωστή παχυσαρκία.
Αυτή την περίοδο αναπτύσσεται ένα φάρμακο για να βοηθήσει παχύσαρκους ανθρώπους να χάσουν βάρος. Το σκεύασμα αυτό, σε αρχική φάση, φαίνεται πως έχει αποτελέσματα σε ασθενείς με το σύνδρομο Prader-Willi.
Σύμφωνα με την εταιρεία Zafgen, που αναπτύσσει το beloranib, στις δοκιμές φαίνεται ότι μειώθηκε το βάρος και το λίπος στο σώμα, καθώς και η αίσθηση της πείνας. «Αυτό είναι το πρώτο πράγμα που δοκιμάστηκε και πέτυχε σε ασθενείς με Prader-Willi δήλωσε η καθηγήτρια Jennifer Miller από το Πανεπιστήμιο της Florida.
Πάντως, σύμφωνα με τους επιστήμονες έχουμε κάθε λόγο να είμαστε καχύποπτοι για τη σχέση παχυσαρκίας – Prader-Willi καθώς δεν έχουν κατανοηθεί πλήρως ακόμα οι μηχανισμοί πίσω από κάθε πάθηση.
Πάντως, οι ασθενείς με το σπάνιο σύνδρομο ελπίζουν ότι η σύνδεση με την παχυσαρκία θα ενθαρρύνει τις φαρμακευτικές εταιρείες και τους επιστήμονες να ασχοληθούν περισσότερο με το πρόβλημά τους. «Όσο περισσότερο ενδιαφέρον και έρευνα υπάρχει, τόσο πιο πολύ θα βοηθήσει αυτό τα παιδιά μας» δήλωσε η Janalee Heinemann, διευθύντρια και ερευνήτρια της Ένωσης ανθρώπων με σύνδρομο Prader-Willi.
