Επιστήμονες στη Βρετανία ανακάλυψαν ότι αν και συμβαίνει σπάνια -σε ένα παιδί στα 4.000 που γεννιούνται- ένα μέρος του γενετικού κώδικα από τα μιτοχόνδρια, τις ενεργειακές "μπαταρίες" των κυττάρων μας, εισδύει στο DNA του πυρήνα μεταβάλλοντας το σε ένα βαθμό. Η απρόσμενη ανακάλυψη ουσιαστικά φέρνει στο φως έναν νέο τρόπο που οι άνθρωποι εξελίσσονται.
Τα μικροσκοπικά μιτοχόνδρια μέσα στα ανθρώπινα κύτταρα παρέχουν ενέργεια σε αυτά με τη μορφή του μορίου ΑΤΡ. Κάθε μιτοχόνδριο έχει το δικό του γενετικό υλικό -το μιτοχονδριακό DNA- που είναι διακριτό από το υπόλοιπο γονιδίωμα, το οποίο αποτελείται από πυρηνικό DNA (τον γενετικό κώδικα μέσα στον πυρήνα του κυττάρου).
Το μιτοχονδριακό DNA κληρονομείται στα παιδιά μόνο από τις μητέρες και όχι και από τους πατέρες τους, ενώ το πυρηνικό DNA που προέρχεται και από τους δύο γονείς. Μια αμερικανική μελέτη του 2018 είχε παρουσιάσει ενδείξεις για πρώτη φορά ότι μέρος του μιτοχονδριακού DNA μπορεί να περάσει και μέσω της πατρικής γραμμής, κάτι που όμως είχε αντιμετωπιστεί με μεγάλη δυσπιστία από την επιστημονική κοινότητα.
Για να διερευνήσουν αυτόν τον ισχυρισμό, οι Βρετανοί επιστήμονες ανέλυσαν το DNA από 11.000 οικογένειες. Αυτό που βρήκαν, ήταν ότι σπανιότατα το μιτοχονδριακό DNA "τρυπώνει" μέσα στο πυρηνικό DNA, συνεπώς θεώρησαν ότι οι Αμερικανοί ερευνητές είχαν πιθανότατα εξάγει λάθος συμπέρασμα: αυτό που παρατήρησαν, δεν ήταν ότι το μιτοχονδριακό DNA που είχε περάσει στο παιδί από τον πατέρα, αλλά είχε εισαχθεί μόνο του στο πυρηνικό DNA μερικών παιδιών.
Μια περαιτέρω έρευνα της ίδιας βρετανικής επιστημονικής ομάδας σε πάνω από 66.000 ανθρώπους βρήκε ότι αυτή η "εισβολή" του μιτοχονδριακού DNA στο πυρηνικό συμβαίνει συχνότερα του αναμενομένου, παραπέμποντας έτσι σε ένα νέο τρόπο εμπλουτισμού και εξέλιξης του ανθρωπίνου γονιδιώματος.
Οι ερευνητές υπολόγισαν ότι το μιτοχονδριακό DNA μεταφέρεται στο πυρηνικό DNA σε αναλογία μία γέννηση ανά 4.000. Αν το ένα αυτό άτομο αποκτήσει δικά του παιδιά αργότερα, θα κληροδοτήσει σε αυτά τις αλλαγές που έχει επιφέρει στο μιτοχονδριακό στο πυρηνικό DNA. Η μελέτη βρήκε ότι οι περισσότεροι άνθρωποι φέρουν στο γονιδίωμα τους πέντε τουλάχιστον τέτοιες μιτοχονδριακές αλλαγές, ενώ ο ένας στους επτά (ποσοστό 14%) φέρει πολύ πρόσφατες αλλαγές μιτοχονδριακής προέλευσης. Η εισαγωγή μιτοχονδριακού DNA στο πυρηνικό DNA μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει σε πολύ σπάνιες παθήσεις, μεταξύ άλλων σε μια σπάνια μορφή καρκίνου γενετικής αιτιολογίας.
Η έρευνα σε γενετικά δείγματα από 12.500 καρκινικούς όγκους βρήκε ότι το μιτοχονδριακό DNA είναι ακόμη συχνότερο μέσα στο καρκινικό DNA, περίπου σε έναν στους 1.000 καρκίνους. Σε μερικές μάλιστα περιπτώσεις, είναι το εισδύον μιτοχονδριακό DNA αυτό που προκαλεί τον καρκίνο.
