Η λιποδυστροφία είναι μια σπάνια και σοβαρή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μερική ή γενικευμένη απώλεια λιπώδους ιστού κάτω από το δέρμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ένα αίσθημα ακραίας πείνας, μια διαταραχή στον τρόπο με τον οποίο το σώμα χρησιμοποιεί και αποθηκεύει λίπος και άλλες μεταβολικές αλλαγές, όπως αυξημένα επίπεδα σακχάρου και τριγλυκεριδίων στο αίμα.
Λόγω της σπανιότητας και της πολύπλοκης εμφάνισής της, η λιποδυστροφία συχνά διαγιγνώσκεται αργά ή λανθασμένα ως διαβήτης ή άλλη πάθηση. Πολλοί ασθενείς υποφέρουν από τις επιπτώσεις της λιποδυστροφίας για πολλά χρόνια πριν λάβουν σωστή διάγνωση και πρόσβαση στην κατάλληλη θεραπεία.
Οι ασθενείς με λιποδυστροφία έχουν λιγότερο λίπος -αλλά αυτό δεν είναι καλό όπως θα νόμιζε κανείς. Εάν έχετε πολύ λίγο υποδόριο λίπος, αυτό μπορεί να σας αρρωστήσει. Χρειαζόμαστε μια συγκεκριμένη ποσότητα σωματικού λίπους κι αυτό επειδή το λίπος έχει σημαντικές λειτουργίες που μας επιτρέπουν να ζούμε μια υγιή ζωή με ομοιόμορφη κατανομή σε όλο το σώμα. Η λιποδυστροφία χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη απουσία λιπώδους ιστού.
Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι:
- συγγενής γενικευμένη λιποδυστροφία,
- επίκτητη γενικευμένη λιποδυστροφία,
- επίκτητη μερική λιποδυστροφία
- οικογενής μερική λιποδυστροφία.
Ορισμένες από αυτές τις λιποδυστροφίες έχουν καθορισμένους γενετικούς δείκτες και αιτίες. Όσον αφορά τον οικογενειακό υποτύπο, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό της νόσου.
Οι λιποδυστροφίες συνδέονται πάντα με την έλλειψη υποδόριου λίπους. Όμως η έκταση και η θέση της απώλειας λίπους εξαρτάται από τη μορφή της λιποδυστροφίας.
O λιπώδης ιστός
Ο λιπώδης ιστός βρίσκεται φυσιολογικά σε πολλά μέρη του σώματος, όπως κάτω από το δέρμα και γύρω από εσωτερικά όργανα π.χ. στο συκώτι και το πάγκρεας. Αποθηκεύει λίπος ως πηγή ενέργειας και παρέχει επίσης απορρόφηση κραδασμών.
Μη έχοντας υποδόριο λιπώδη ιστό κάτω από το δέρμα, οι ασθενείς με λιποδυστροφία έχουν χάσει ένα μεγάλο μέρος της ικανότητας αποθήκευσης ενέργειας και μόλις ξεπεραστεί η υπολειπόμενη χωρητικότητα, η περίσσεια θερμίδων αποθηκεύεται σε άλλα όργανα όπως το συκώτι, ο σπλήνας και οι μύες. Σε άτομα με οικογενή μερική λιποδυστροφία, για παράδειγμα, ο λιπώδης ιστός χάνεται από τα χέρια, τα πόδια και τους γοφούς δίνοντας σε αυτά τα μέρη του σώματος μια πολύ μυώδη εμφάνιση. Το λίπος που δεν μπορεί να αποθηκευτεί στα άκρα συσσωρεύεται εκεί όπου υπάρχει το υποδόριο λίπος όπως π.χ. στο λαιμό και στο πρόσωπο. Αυτή η μη φυσιολογική κατανομή λίπους μπορεί να ξεκινήσει οποιαδήποτε στιγμή από την παιδική ηλικία έως την ενήλικη ζωή.
Ο ρόλος της λεπτίνης
Τα λιπώδη κύτταρα παράγουν ορισμένες ορμόνες και μια από αυτές είναι η λεπτίνη. Η λεπτίνη παίζει καθοριστικό ρόλο στη ρύθμιση του τρόπου με τον οποίο το σώμα χρησιμοποιεί την ενέργεια, τη δράση της ινσουλίνης και του μεταβολισμού του σακχάρου και του λίπους. Επιπλέον, χρησιμεύει ως σημαντικό σήμα των αποθεμάτων ενέργειας του σώματος, λέγοντάς μας πότε είμαστε χορτάτοι και δεν χρειάζεται να φάμε περισσότερο. Σε ασθενείς με λιποδυστροφία, η λεπτίνη μπορεί να απουσιάζει ή να μειωθεί σημαντικά, και έτσι πολλές διεργασίες που συμβαίνουν στο σώμα να μην ρυθμίζονται σωστά. Αυτή η ανεπάρκεια λεπτίνης οδηγεί σε υπερβολική πείνα σε ασθενείς με λιποδυστροφία χωρίς τη δυνατότητα αύξησης βάρους και σωστής αποθήκευσης της περίσσειας ενέργειας, κάτω από το δέρμα.
