Συνέντευξη στον Θάνο Ξυδόπουλο
Η Καθηγήτρια Κλινικής Ιατρικής Γενετικής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ, Έλενα Φρυσίρα, μιλά στο zougla.gr για τα γενετικά αίτια των παθήσεων, την πρόληψη και το ρόλο που έχει ο Ιατρός Γενετιστής. Υπάρχει πληθώρα ιατρικών γενετικών εξετάσεων σήμερα, μεταξύ των οποίων πιο διαδομένες είναι ο καρυότυπος, ο μοριακός καρυότυπος, τα panels και οι νέες τεχνολογίες αλληλούχισης του DNA (NGS). Όπως αναφέρει, υπάρχει κάποια συσχέτιση μεταξύ της ομάδας αίματος και της νόσησης από Covid-19, πιθανώς, ως αποτέλεσμα φυσικών αντισωμάτων έναντι των αντιγόνων των ομάδων.
Κυρία Φρυσίρα, ποιο είναι το αντικείμενο της Κλινικής Ιατρικής Γενετικής;
Η Ιατρική γενετική ή Κλινική γενετική (Medical or Clinical Genetics) είναι μία ιατρική ειδικότητα αναγνωρισμένη στην Αμερική αλλά και σε όλες τις Ευρωπαικές χώρες. Προ 2-3 ετών θεσμοθετήθηκε δια νόμου και στην Ελλάδα ως νέα Ιατρική ειδικότητα. Τα τελευταία χρόνια, όπως είναι γνωστό, οι αλματώδεις εξελίξεις της Ιατρικής Γενετικής έχουν πυροδοτήσει ένα ολόκληρο πεδίο ερευνών και εφαρμογών με στόχο τον άνθρωπο. Αυτό βέβαια έγινε ως συνέπεια της αποκωδικοποίησης του γονιδιώματος (Human Genome Project) που ξεκίνησε το 1984 και ολοκληρώθηκε περίπου δέκα χρόνια αργότερα. Το γεγονός αυτό συνέβαλε καθοριστικά στην καλύτερη διαγνωστική προσπέλαση πολλών γενετικών προβλημάτων.
Πάνω από 8.000 σπάνιες παθήσεις έχουν αναγνωρισθεί μέχρι σήμερα εκ των οποίων το 82-85% έχουν καθορισμένα γενετικά αίτια. Στην αντιμετώπισή τους ο Ιατρός Γενετιστής έχει ένα ειδικό ρόλο. Παρέχει ολοκληρωμένες υπηρεσίες διάγνωσης και αντιμετώπισης των γενετικών διαταραχών. Αφού αξιολογήσει τα στοιχεία του ατομικού και κληρονομικού ιστορικού όπως επίσης και τον φαινότυπο του ασθενούς, αξιοποιεί την τεχνολογία των εξειδικευμένων γενετικών εξετάσεων και παρέχει διάγνωση, υπολογισμό κινδύνου επανάληψης, αξιολόγηση των εργαστηριακών εξετάσεων, πρόγνωση, πρόληψη και γενετική συμβουλευτική. Μελετά την κληρονομικότητα των διαφόρων νοσημάτων και την αντιμετώπισή τους. Σκοπός των παρεχομένων υπηρεσιών Κλινικής Γενετικής είναι να βοηθήσει τα άτομα που πάσχουν ή που έχουν προδιάθεση να αναπτύξουν γενετικές ανωμαλίες, να ενταχθούν στην κοινωνία, να ζήσουν και να τεκνοποιήσουν με όσο το δυνατό φυσικότερο τρόπο.
Τί σημαίνει γενετική ανωμαλία;
Είναι ανωμαλίες που εμφανίζονται από την γέννηση. Οι ανωμαλίες αυτές υπάχουον είτε σε επίπεδο χρωμοσωμάτων είτε σε επίπεδο γονιδίων (DNA). Θα μπορούσαμε να πούμε ότι τα χρωμοσώματα είναι σαν «πακέτα» γεμάτα DNA. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες προκύπτουν είτε λόγω λανθασμένου αριθμού των χρωμοσωμάτων είτε λόγω λανθασμένης δομής τους. Οι ανωμαλίες σε επίπεδο γονιδίων οφείλονται σε αλλαγές στη δομή του DNA δηλαδή σε μεταλλάξεις. Λόγω των αλλαγών αυτών διαταράσσεται η σύνθεση των πρωτεινών και δημιουργούνται μη λειτουργικές πρωτεΐνες δηλαδή πρωτεΐνες που δεν ασκούν την σωστή δράση τους στο ανθρώπινο σώμα.
Υπάρχουν επικίνδυνα γονίδια;
Υπάρχουν, είναι γονίδια στα οποία μια αλλαγή στο DNA μπορεί να προκαλέσει βαριά συμπτωματολογία και να οδηγήσει σε μειωμένη επιβίωση. Επίσης, γονίδια τα οποία μεταβιβάζονται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας ( π.χ. στίγμα Μεσογειακής αναιμίας), όπου δηλαδή οι γονείς είναι φορείς της ίδιας μετάλλαξης. Σε αυτή την περίπτωση οι ίδιοι δεν πάσχουν αλλά υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες να πάσχουν βαριά οι απόγονοι τους.
Ποιος παίζει το βασικό ρόλο στην αντιμετώπιση των χρόνιων γενετικών προβλημάτων;
Βασικό ρόλο στην αντιμετώπιση των χρόνιων γενετικών προβλημάτων διαδραματίζει ο Ιατρός Γενετιστής. Η σωστή χρήση της γενετικής πληροφορίας είναι ιδιαίτερα σημαντική όχι μόνο από τους εξειδικευμένους Κλινικούς Γενετιστές αλλά αποτελεί ευθύνη και όλων των άλλων Ιατρικών ειδικοτήτων για όφελος των ασθενών . Επομένως, γίνεται εμφανής η αναγκαιότητα της συνεργασίας των Ιατρών Γενετιστών με τις λοιπές ειδικότητες για την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών με γενετικά νοσήματα.
Υπάρχει πρόληψη;
Ναι υπάρχει, μέσω της ανίχνευσης της γενετικής ανωμαλίας στον ασθενή, της ανίχνευσης φορέων στην οικογένεια και του προγεννητικού ελέγχου. Επίσης, στην εξωσωματική γονιμοποιήση, όπου πρέπει να γίνεται, διενεργείται πάντα προεμφυτευτικός έλεγχος.
Ποιες διαγνωστικές εξετάσεις συμπεριλαμβάνονται στην Κλινική Ιατρική Γενετική;
Η σωστή αξιολόγηση των κλινικών συμπτωμάτων και των μορφολογικών ανωμαλιών (φαινότυπος ασθενούς) αποτελούν τη βάση για τον κατάλληλο γενετικό εργαστηριακό έλεγχο και την ακρίβεια της διάγνωσης. Για κάποια σύνδρομα η διάγνωση γίνεται μόνο από τα μορφολογικά χαρακτηριστικά και ήδη από τη νεογνική ηλικία. Υπάρχει πληθώρα ιατρικών γενετικών εξετάσεων σήμερα, μεταξύ των οποίων πιο διαδεμένες είναι ο καρυότυπος, ο μοριακός καρυότυπος, τα panels και οι νέες τεχνολογίες αλληλούχισης του DNA (NGS). Βέβαια, η μεγαλύτερη αναλυτική ικανότητα συνοδεύτηκε από έναν όγκο δεδομένων που μόνο με την αρωγή της βιοπληροφορικής καθίσταται διαχειρίσιμος.
Αναφορικά με το κομμάτι του κορωνοϊού, κάποιοι δεν κολλάνε. Είναι θέμα DNA;
Ναι, καθότι ο κάθε άνθρωπος είναι ξεχωριστός και έχει το δικό του γονιδίωμα, αυτό που ονομάζουμε γονιδιακή ποικιλομορφία. Επομένως, η μόλυνση από τον ιό έχει διαφορετική πορεία από άνθρωπο σε άνθρωπο.
Κατά πόσο παίζει ρόλο η ομάδα αίματος στο κομμάτι της ήπιας ή βαριάς νόσησης από τον κορωνοϊό;
Φαίνεται ότι υπάρχει κάποια συσχέτιση μεταξύ της ομάδας αίματος και της νόσησης από Covid-19. Ειδικά αναφέρεται ότι οι non-O ομάδες αίματος έχουν μεγαλύτερη επιρρέπεια να εμφανίσουν σοβαρά συμπτώματα μετά από λοίμωξη με τον ιό, εν αντιθέσει με τις μηδέν ομάδες Αίματος. Πιθανόν σαν αποτέλεσμα φυσικών αντισωμάτων έναντι αντιγόνων των ομάδων. Οι μελέτες συνεχίζονται.
