Τα κορίτσια με αυτισμό διαφέρουν σε πολλά εγκεφαλικά κέντρα σε σύγκριση με τα αγόρια με αυτισμό, γεγονός που υποδηλώνει ότι χρειάζονται διάγνωση ειδικά για το φύλο, σύμφωνα με μια μελέτη που χρησιμοποίησε τεχνητή νοημοσύνη και δημοσιεύτηκε στο The British Journal of Psychiatry.
Η οργάνωση του εγκεφάλου διαφέρει μεταξύ αγοριών και κοριτσιών με αυτισμό, σύμφωνα με ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Στάνφορντ. Οι διαφορές, που εντοπίστηκαν από την ανάλυση εκατοντάδων σαρώσεων εγκεφάλου με τεχνολογία τεχνητής νοημοσύνης, ήταν μοναδικές για τον αυτισμό και δεν βρίσκονται σε τυπικά αναπτυσσόμενα αγόρια και κορίτσια. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η έρευνα εξηγεί γιατί τα συμπτώματα του αυτισμού διαφέρουν μεταξύ των φύλων και μπορεί να ανοίξει το δρόμο για καλύτερη διάγνωση για τα κορίτσια.
Ο αυτισμός είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή με ένα φάσμα βαρύτητας. Τα επηρεαζόμενα παιδιά έχουν κοινωνικά και επικοινωνιακά ελλείμματα, παρουσιάζουν περιορισμένα ενδιαφέροντα και εμφανίζουν επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Η αρχική περιγραφή του αυτισμού, που δημοσιεύτηκε το 1943 από τον Leo Kanner, ήταν μεροληπτκή προς τους άνδρες ασθενείς. Η διαταραχή διαγιγνώσκεται τέσσερις φορές πιο συχνά σε αγόρια από ό,τι σε κορίτσια και οι περισσότερες έρευνες για τον αυτισμό έχουν επικεντρωθεί στους άνδρες.
«Όταν μια πάθηση περιγράφεται με μεροληπτικό τρόπο, οι διαγνωστικές μέθοδοι είναι επίσης μεροληπτικές», δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, Kaustubh Supekar, κλινικός επίκουρος καθηγητής ψυχιατρικής και συμπεριφορικών επιστημών. «Αυτή η μελέτη υποδηλώνει ότι πρέπει να σκεφτόμαστε διαφορετικά».
«Εντοπίσαμε σημαντικές διαφορές μεταξύ του εγκεφάλου αγοριών και κοριτσιών με αυτισμό και αποκτήσαμε εξατομικευμένες προβλέψεις κλινικών συμπτωμάτων στα κορίτσια», δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης, Vinod Menon, καθηγητής ψυχιατρικής. «Γνωρίζουμε ότι το καμουφλάζ των συμπτωμάτων είναι μια μεγάλη πρόκληση στη διάγνωση του αυτισμού στα κορίτσια, με αποτέλεσμα καθυστερήσεις στη διάγνωση και τη θεραπεία».
Τα κορίτσια με αυτισμό έχουν γενικά λιγότερο εμφανείς επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές από τα αγόρια, γεγονός που μπορεί να συμβάλει σε διαγνωστικές καθυστερήσεις, είπαν οι ερευνητές. «Το να γνωρίζουμε ότι οι άνδρες και οι γυναίκες δεν παρουσιάζουν με τον ίδιο τρόπο, τόσο τα συμπεριφορικά όσο και τα νευρολογικά συμπτώματα, είναι συναρπαστικό», δήλωσε ο Lawrence Fung, επίκουρος καθηγητής ψυχιατρικής, ο οποίος δεν ήταν συγγραφέας της μελέτης. Ο Fung θεραπεύει άτομα με αυτισμό στο Stanford Children's Health, συμπεριλαμβανομένων των κοριτσιών και γυναικών με καθυστερημένες διαγνώσεις. Πολλές θεραπείες για τον αυτισμό λειτουργούν καλύτερα κατά την προσχολική ηλικία, όταν αναπτύσσονται τα κινητικά και γλωσσικά κέντρα του εγκεφάλου, σημείωσε.
«Εάν οι θεραπείες μπορούν να γίνουν την κατάλληλη στιγμή, έχει μεγάλη διαφορά: Για παράδειγμα, τα παιδιά στο φάσμα του αυτισμού που λαμβάνουν πρώιμη γλωσσική παρέμβαση θα έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν τη γλώσσα όπως όλοι οι άλλοι και δεν θα χρειαστεί να συνεχίσουν να "παίζουν" προκειμένου να καλύψουν τη διαφορά καθώς μεγαλώνουν», είπε ο Fung. «Εάν ένα παιδί δεν μπορεί να εκφράσει καλά τον εαυτό του, υστερεί σε πολλούς διαφορετικούς τομείς. Οι συνέπειες είναι πραγματικά σοβαρές εάν δεν γίνει έγκαιρη διάγνωση».
Νέες στατιστικές ξεκλειδώνουν διαφορές
Η μελέτη ανέλυσε λειτουργικές μαγνητικές τομογραφίες εγκεφάλου από 773 παιδιά με αυτισμό -637 αγόρια και 136 κορίτσια. Η συγκέντρωση αρκετών δεδομένων για να συμπεριληφθεί ένας σημαντικός αριθμός κοριτσιών στη μελέτη ήταν πρόκληση, είπε ο Supekar, σημειώνοντας ότι ο μικρός αριθμός κοριτσιών που ιστορικά έχουν διερευνηθεί για αυτισμό είναι ένα εμπόδιο για να μάθουμε περισσότερα. Η ερευνητική ομάδα βασίστηκε σε δεδομένα που συλλέχθηκαν από το Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ και από δημόσιες βάσεις δεδομένων που περιείχαν σαρώσεις εγκεφάλου από ερευνητικές τοποθεσίες σε όλο τον κόσμο.
Η υπεροχή των αγοριών στις βάσεις δεδομένων σάρωσης εγκεφάλου δημιουργεί μια μαθηματική πρόκληση. Οι τυπικές στατιστικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για την εύρεση διαφορών μεταξύ αγοριών και κοριτσιών απαιτούν οι δύο ομάδες να είναι περίπου ίσες σε μέγεθος, ενώ υπάρχει πρόβλημα όταν η μία ομάδα είναι τέσσερις φορές μεγαλύτερη από την άλλη. «Όταν προσπάθησα να εντοπίσω διαφορές με τις παραδοσιακές μεθόδους, ο αλγόριθμος μου έλεγε ότι κάθε εγκέφαλος είναι άνδρας με αυτισμό», είπε ο Supekar. «Δεν υπήρχε διάκριση μεταξύ ανδρών και γυναικών με αυτισμό».
Ο Supekar συζήτησε το πρόβλημα με τον Tengyu Ma, επίκουρο καθηγητή υπολογιστών και στατιστικής. Ο Ma είχε πρόσφατα αναπτύξει μια μέθοδο που μπορούσε να συγκρίνει, αξιόπιστα, πολύπλοκα σύνολα δεδομένων, όπως σαρώσεις εγκεφάλου, από ομάδες διαφορετικού μεγέθους. Η νέα τεχνική παρείχε αυτό που χρειάζονταν οι επιστήμονες. «Έτυχε να είμαστε τυχεροί που αυτή η νέα στατιστική προσέγγιση αναπτύχθηκε στο Στάντφορντ», είπε ο Supekar.
Χρησιμοποιώντας 678 σαρώσεις εγκεφάλου από παιδιά με αυτισμό, οι ερευνητές ανέπτυξαν έναν αλγόριθμο που μπορούσε να κάνει διάκριση μεταξύ αγοριών και κοριτσιών με ακρίβεια 86%. Όταν επαλήθευσαν τον αλγόριθμο στις υπόλοιπες 95 σαρώσεις εγκεφάλου από παιδιά με αυτισμό, διατήρησαν την ίδια ακρίβεια στη διάκριση των αγοριών από τα κορίτσια. Οι επιστήμονες δοκίμασαν επίσης τον αλγόριθμο σε 976 σαρώσεις εγκεφάλου από τυπικά αναπτυσσόμενα αγόρια και κορίτσια. Ο αλγόριθμος δεν μπορούσε να κάνει τη διάκριση μεταξύ τους, επιβεβαιώνοντας ότι οι διαφορές φύλου που βρήκαν οι επιστήμονες ήταν μοναδικές στον αυτισμό.
Μεταξύ των παιδιών με αυτισμό, τα κορίτσια είχαν διαφορετικά μοτίβα συνδεσιμότητας από τα αγόρια σε διάφορα κέντρα του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένων των συστημάτων κίνησης, της γλώσσας και της οπτικοχωρικής προσοχής. Οι διαφορές σε μια ομάδα κινητικών περιοχών -συμπεριλαμβανομένου του πρωτογενούς κινητικού φλοιού, της συμπληρωματικής κινητικής περιοχής, του βρεγματικού και πλάγιου ινιακού φλοιού και του μέσου και άνω κροταφικού γύρου- ήταν οι μεγαλύτερες μεταξύ των δύο φύλων. Μεταξύ των κοριτσιών με αυτισμό, οι διαφορές στα κινητικά κέντρα συνδέονταν με τη σοβαρότητα των κινητικών συμπτωμάτων τους, πράγμα που σημαίνει ότι τα κορίτσια των οποίων τα εγκεφαλικά μοτίβα ήταν πιο παρόμοια με τα αγόρια με αυτισμό έτειναν να έχουν τα πιο έντονα κινητικά συμπτώματα.
Οι ερευνητές εντόπισαν επίσης γλωσσικά πεδία που διέφεραν μεταξύ αγοριών και κοριτσιών με αυτισμό και σημείωσαν ότι προηγούμενες μελέτες είχαν εντοπίσει μεγαλύτερες γλωσσικές βλάβες στα αγόρια. «Όταν βλέπετε ότι υπάρχουν διαφορές σε περιοχές του εγκεφάλου που σχετίζονται με κλινικά συμπτώματα του αυτισμού, αυτό φαίνεται πιο αληθινό», είπε ο Supekar.
Συνολικά, τα ευρήματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να καθοδηγήσουν μελλοντικές προσπάθειες για τη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας στα κορίτσια, είπαν οι ερευνητές. «Η έρευνά μας προωθεί τη χρήση τεχνικών που βασίζονται στην τεχνητή νοημοσύνη για την ψυχιατρική ακριβείας στον αυτισμό», είπε ο Menon.
«Μπορεί να χρειαστεί να κάνουμε διαφορετικά τεστ για γυναίκες σε σύγκριση με άντρες. Οι αλγόριθμοι τεχνητής νοημοσύνης που αναπτύξαμε μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της διάγνωσης του αυτισμού στα κορίτσια», δήλωσε ο Supekar. «Σε επίπεδο θεραπείας, οι παρεμβάσεις για τα κορίτσια θα μπορούσαν να ξεκινήσουν νωρίτερα», πρόσθεσε.
