Ζήσης Ψάλλας
Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Science Translational Medicine, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Οσάκα έδειξαν ότι μια μέχρι τώρα άγνωστη μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει στην πάθηση που ονομάζεται διατατική μυοκαρδιοπάθεια, η οποία είναι μια από τις κύριες αιτίες καρδιακής ανεπάρκειας.
Η καρδιακή ανεπάρκεια είναι μια ανίατη κατάσταση όπου η καρδιά δεν είναι πλέον σε θέση να ανταποκριθεί στις απαιτήσεις του οργανισμού όσον αφορά την παροχή αίματος. Είναι μια από τις πιο κοινές αιτίες θανάτου και επηρεάζει σχεδόν 40 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, αντιπροσωπεύοντας ένα τεράστιο πρόβλημα δημόσιας υγείας.
Ένας από τους κύριους παράγοντες που οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια είναι η ασθένεια που ονομάζεται διατατική μυοκαρδιοπάθεια (Dilated cardiomyopathy ή DCM). Η DCM χαρακτηρίζεται από διαστολή των καρδιακών θαλάμων και δυσλειτουργία άντλησης. Προηγούμενη έρευνα έχει δείξει ότι η DCM συχνά κληρονομείται και έχει γενετική βάση. Ωστόσο, για έως και στο 80% των οικογενών περιπτώσεων DCM, εξακολουθούμε να μην γνωρίζουμε τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο.
Η ερευνητική ομάδα αναγνώρισε το BAG5 ως νέο αιτιολογικό γονίδιο για την DCM. Αρχικά, μελέτησαν ασθενείς από διαφορετικές οικογένειες, τονίζοντας μια συσχέτιση μεταξύ των μεταλλάξεων απώλειας λειτουργίας στο γονίδιο BAG5 και της DCM. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι αυτή η μετάλλαξη έχει πλήρη διείσδυση, που σημαίνει ότι το 100% των ατόμων που την έχουν θα αναπτύξουν τη νόσο. Στη συνέχεια βρήκαν σε ένα μοντέλο ποντικιού διατατικής μυοκαρδιοπάθειας ότι τα ποντίκια χωρίς το γονίδιο BAG5 εμφάνισαν τα ίδια συμπτώματα με την ανθρώπινη DCM, όπως η διάταση των καρδιακών θαλάμων και ο ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός. Αυτό δείχνει ότι οι μεταλλάξεις που διαγράφουν τη λειτουργία του BAG5 μπορεί να προκαλέσουν μυοκαρδιοπάθεια στον άνθρωπο.
«Δείξαμε ότι η απώλεια του BAG5 διαταράσσει τον χειρισμό του ασβεστίου στα καρδιομυοκύτταρα των ποντικών», είπε ο Δρ. Hideyuki Hakui, επικεφαλής της μελέτης. «Το BAG5 είναι σημαντικό για το χειρισμό του ασβεστίου στα κύτταρα του καρδιακού μυός και είναι απαραίτητο για τον κανονικό ρυθμό και τη συνολική υγεία του καρδιακού μυός, εξηγώντας γιατί η απώλεια του BAG5 οδηγεί σε μυοκαρδιοπάθεια. Δείξαμε ότι οι μεταλλάξεις BAG5 οδήγησαν σε απώλεια της λειτουργικής πρωτεΐνης BAG5».
