Φως στις γενετικές συνέπειες του συνδρόμου Down έριξε για πρώτη φορά ο διακεκριμένος έλληνας επιστήμονας της διασποράς, Στυλιανός Αντωναράκης, καθηγητής στο Τμήμα Γενετικής Ιατρικής του ελβετικού Πανεπιστημίου της Γενεύης.
Όπως αποκαλύφθηκε, αρκεί το έξτρα χρωμόσωμα 21 που έχουν οι ασθενείς, για να αποδιοργανωθεί η ισορροπία όλου του γονιδιώματός τους, πράγμα που εξηγεί τις διάφορες παθολογικές επιπτώσεις. Μέχρι σήμερα, παρά τις πολλές μελέτες, παρέμεναν μυστήριο οι ακριβείς μηχανισμοί που προκαλούν τα συμπτώματα της εν λόγω πάθησης.
Το σύνδρομο Down ή τρισωμία 21 εμφανίζεται περίπου σε αναλογία μία ανά 800 γεννήσεις και αποτελεί την πιο συχνή γενετική αιτία νοητικής καθυστέρησης. Οφείλεται σε μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία, καθώς τα κύτταρα των πασχόντων περιέχουν ένα τρίτο αντίγραφο (φυσιολογικά υπάρχουν δύο) του χρωμοσώματος 21, που αποτελεί περίπου το 1% του όλου ανθρωπίνου γονιδιώματος.
Οι ερευνητές από την Ελβετία και άλλες χώρες (μεταξύ αυτών ο επίσης ελληνικής καταγωγής γενετιστής Γιάννης Σταματογιαννόπουλος του Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον στο Σιάτλ), που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Nature» με επικεφαλής τον Αντωναράκη, απέδειξαν ότι η παρουσία αυτού του τρίτου χρωμοσώματος 21 επηρεάζει καθοριστικά την έκφραση (ενεργοποίηση ή μη) όλων των γονιδίων, προκαλώντας έτσι μια γενικευμένη γονιδιακή ανισορροπία.
Οι επιστήμονες υπέθεταν εδώ και καιρό ότι συμβαίνει κάτι τέτοιο, όμως δεν μπορούσαν να το αποδείξουν. Η ομάδα του Αντωναράκη κατόρθωσε τελικά να το πετύχει, χάρη στη μοναδική ευκαιρία που είχε να κάνει συγκριτική ανάλυση του DNA δύο πανομοιότυπων (μονοζυγωτικών) διδύμων, από τους οποίους ο ένας έχει το έξτρα χρωμόσωμα 21 και ο άλλος όχι (το σύνδρομο Ντάουν μπορεί να εμφανιστεί μόνο στον έναν από τους διδύμους, επειδή η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει μετά τον αρχικό διαχωρισμό του γονιμοποιημένου ωαρίου σε δύο).
Οι ερευνητές κατάφεραν να συγκρίνουν την έκφραση των γονιδίων στους δίδυμους, χρησιμοποιώντας τις πιο σύγχρονες γενετικές τεχνολογίες και έτσι ξεχώρισαν για πρώτη φορά εκείνες τις αλλαγές που επιφέρει στα γονίδια ενός ανθρώπου αποκλειστικά το πρόσθετο χρωμόσωμα 21.
«Φαίνεται πως αυτό το μικρό έξτρα χρωμόσωμα έχει τεράστια επίδραση σε όλο το γονιδίωμα», δήλωσε η κύρια ερευνήτρια Οντρέ Λατουρνό. «Θα μπορούσαμε να βρούμε μια αναλογία με την κλιματική αλλαγή. Ακόμα κι αν η θερμοκρασία αυξάνεται μόνο κατά ένα ή δύο βαθμούς, θα βρέχει πολύ λιγότερο στις τροπικές και πολύ περισσότερο στις εύκρατες ζώνες. Η παγκόσμια κλιματική ισορροπία μπορεί να διαταραχθεί από ένα μικρό παράγοντα», πρόσθεσε ο Αντωναράκης.
Η νέα έρευνα (που διήρκεσε αρκετά χρόνια και χρηματοδοτήθηκε τόσο από το Εθνικό Ίδρυμα Επιστημών της Ελβετίας, όσο και από το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Έρευνας) ανοίγει το δρόμο για τη βαθύτερη κατανόηση των μοριακών μηχανισμών του συνδρόμου Down. Η ομάδα του Αντωναράκη θα συνεχίσει τις έρευνές της σε αυτό το πεδίο, με τελικό στόχο να αναστρέψει την γονιδιακή ανισορροπία και να διορθώσει τις κυτταρικές ανωμαλίες. Η πρόοδος στο σύνδρομο Ντάουν μπορεί μελλοντικά να βρει πρακτική εφαρμογή και σε άλλες γενετικές παθήσεις.
Ο Στυλιανός Ε. Αντωναράκης, επικεφαλής του τμήματος γενετικής ιατρικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης και διευθυντής του Ινστιτούτου Γενετικής και Γενωμικής (iGE3) στην ίδια πόλη, σπούδασε στις Ιατρικές Σχολές του Πανεπιστημίου Αθηνών (από όπου πήρε και το διδακτορικό του το 1982) και του Πανεπιστημίου Τζον Χόπκινς των ΗΠΑ (όπου έγινε καθηγητής το 1990), ενώ μετά το 1992 μετακινήθηκε στην Ελβετία.
Εδώ και τουλάχιστον 30 χρόνια, η συνεισφορά του είναι σημαντική διεθνώς στην κατανόηση των γενετικών διαταραχών. Μεταξύ άλλων, έχει διατελέσει πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (2001-2002), ενώ από το 2013 είναι πρόεδρος του παγκοσμίου Οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO), τον οποίο έχουν δημιουργήσει οι επιστήμονες που ασχολούνται με το γονιδίωμα του ανθρώπου. Είναι επίσης μέλος της Ακαδημίας Αθηνών και κάτοχος του μεταλλίου του Τάγματος του Φοίνικα της Ελληνικής Δημοκρατίας (2007).
