Οι επιστήμονες για να ανακαλύψουν τι κρύβεται πίσω από την πάθηση, ανέλυσαν την πλήρη αλληλουχία του DNA σε δύο δίδυμα αδέλφια. Τα παιδιά είχαν εμφανίσει την πάθηση από την πολύ μικρή ηλικία των 4 ετών. Συγκρίνοντας το γενετικό υλικό, οι ερευνητές ανακάλυψαν το γονίδιο ETV6-RUNX1, που πιθανώς συνιστά το πρώτο βήμα για την «πυροδότηση» της πάθησης.
«Καταφέραμε να “διαβάσουμε” όλο το ανθρώπινο γονιδίωμα. Μας αποκάλυψε για πρώτη φορά μια μετάλλαξη – κλειδί που ξεκινά την όλη διαδικασία της λευχαιμίας», δήλωσε ο Μελ Γκριβς, επικεφαλής της έρευνας.
Η μετάλλαξη εμφανίστηκε στο ένα παιδί, ενώ ακόμα βρισκόταν στη μήτρα και, στη συνέχεια, τα κύτταρά του μετέφεραν την μετάλλαξη και στον αδελφό του, καθώς τα δύο έμβρυα μοιράζονταν την κυκλοφορία του αίματος μέσω του πλακούντα της μητέρας τους.
Οι δίδυμοι είχαν συνολικά 22 μεταλλάξεις, όμως, όλες οι άλλες δεν ήταν κοινές στο γονιδίωμά τους, συνεπώς, σύμφωνα με τους ερευνητές, πρέπει να εμφανίστηκαν μετά τη γέννησή τους και ενώ η νόσος είχε αρχίσει ήδη να εξελίσσεται στον οργανισμό τους.
Η λευχαιμία αποτελεί τη συνηθέστερη μορφή καρκίνου στα παιδιά, πλήττοντας περίπου το ένα τρίτο από όσα είναι καρκινοπαθή.
Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί αρκετά «ελαττωματικά» γονίδια που συνδέονται με την πάθηση, αλλά η ακριβής αλληλουχία των γεγονότων που οδηγούν στη νόσο, σε συνδυασμό με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες, δεν έχει ακόμα καταστεί εφικτό να ξεκαθαριστεί. Η συνέπεια είναι ότι αν και η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία είναι συχνά δυνατό να θεραπευτεί, τα χρησιμοποιούμενα φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν δυσάρεστες και μερικές φορές σοβαρές παρενέργειες.
