Το τεστ επιτρέπει τη διάγνωση επικίνδυνων γενετικών ασθενειών μέσα σε μόλις δύο ημέρες, αυξάνοντας έτσι της πιθανότητες επιβίωσης των παιδιών με εκ γενετής προβλήματα. Και αυτό γιατί οι διαγνώσεις σε τέτοιες περιπτώσεις χρειάζονται τέσσερις έως έξι εβδομάδες, ένα μεγάλο διάστημα στη διάρκεια του οποίου το παιδί μπορεί να πεθάνει. Μάλιστα, από τέτοιες παθήσεις που δεν μπορούν να εντοπιστούν πάσχουν περίπου το ένα τρίτο των νεογέννητων που καταλήγουν στις μονάδες εντατικής θεραπείας.
Η εξέταση βασίζεται σε μια τεχνική που ανέπτυξαν ερευνητές με επικεφαλής τον Στέφεν Κίνγκσμορ, διευθυντή του Κέντρου Παιδιατρικής Γενωμικής Ιατρικής του νοσοκομείου παίδων του Κάνσας. Αυτή περιλαμβάνει τον έλεγχο του γονιδιώματος του παιδιού μετά τη λήψη δείγματος αίματος και την εστίαση της γενετικής ανάλυσης σε συγκεκριμένα ύποπτα γονίδια, ανάλογα με τα επιμέρους συμπτώματα κάθε παιδιού.
Ειδικό πρόγραμμα λογισμικού σε υπολογιστή αναλαμβάνει να συσχετίσει τα συμπτώματα με τα ύποπτα γονίδια, ώστε να αναζητηθούν μεταλλάξεις μόνο σ’ αυτά. Το λογισμικό εντοπίζει μόνο ασθένειες που προκαλούνται από μία μοναδική γενετική μετάλλαξη.
Η μέθοδος (με την ονομασία STAT-Seq) έχει να επιδείξει ακριβή διάγνωση στα τέσσερα από τα πέντε νεογέννητα παιδιά των οποίων «διαβάστηκε» το DNA. Προσεχώς οι ερευνητές θα διευρύνουν το δείγμα σε πάνω από 100 μωρά.
Το νέο τεστ, όπως αναφέρει το ΑΠΕ, εφόσον όντως αποδειχτεί πετυχημένο, θα οδηγήσει σ’ άμεση θεραπεία για εκείνα τα νεογέννητα που γεννιούνται με κάποια από τις περίπου 70 γενετικές νόσους, οι οποίες μπορεί να οδηγούν σε προβλήματα σε όλη την υπόλοιπη ζωή ή να αποβούν και θανατηφόρες για το παιδί. Σε μερικές διαταραχές, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η έγκαιρη διάγνωση χάρη στη νέα τεχνική θα επιτρέψει σε κάποια παιδιά να ζήσουν στη συνέχεια μια απολύτως φυσιολογική ζωή. Σε όποιες περιπτώσεις δεν υπάρχει ακόμα γνωστή θεραπεία, η ταχεία διάγνωση τουλάχιστον θα μειώσει την αγωνία αναμονής των γονιών.
Οι σημερινές διαγνωστικές μέθοδοι κατά καιρούς δεν είναι σε θέση να διαγνώσουν μια σπάνια γενετική νόσο σε ένα νεογέννητο σε σύντομο χρόνο, καθώς οι γιατροί πρέπει να παραγγείλουν το κατάλληλο τεστ, όμως συχνά αδυνατούν να ξεχωρίσουν ανάμεσα στα περίπου 3.500 γνωστά γενετικά ελαττώματα, τα οποία όχι σπάνια έχουν κοινά συμπτώματα.
Το νέο τεστ ξεπερνά αυτές τις εγγενείς ιατρικές αδυναμίες, καθώς αναλύει όλα τα δυνατά γενετικά ελαττώματα. Προς το παρόν η βάση δεδομένων του τεστ περιέχει τα 600 συχνότερα γενετικά προβλήματα, αλλά σύντομα θα επεκταθεί για να καλύψει και τα συνολικά 3.500 που είναι ήδη γνωστά. Έτσι, οι γιατροί θα έχουν τη διασφάλιση ότι δύσκολα θα κάνουν κάποια λανθασμένη διάγνωση για την πάθηση από την οποία υποφέρει ένα νεογέννητο.
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι το νέο τεστ -που χρειάζεται περαιτέρω βελτίωση- θα είναι διαθέσιμο ευρύτερα έως το τέλος του 2012 και μέχρι τότε ελπίζουν να έχουν συντομεύσει ακόμα περισσότερο το διαγνωστικό χρόνο από τις 50 στις 36 ώρες. Το κόστος της ανάλυσης είναι προς το παρόν υψηλό, και κυμαίνεται στα περίπου 13.500 δολάρια ανά παιδί.
Η σχετική δημοσίευση για το νέο τεστ έγινε στο ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine».
