Η ακρίβεια της διάγνωσης σημαντικών συγγενών καρδιοπαθειών ανέρχεται στο 90-95% σε εξειδικευμένα κέντρα εμβρυομητρικής ιατρικής και εμβρυϊκής καρδιολογίας
Παρέμβαση
της Μαρίας Κιάφφα παιδιάτρου – παιδοκαρδιολόγου, επιμελήτριας Α΄Παιδοκαρδιολογικού Τμήματος και Συγγενών Καρδιοπαθειών Ενηλίκων στο Ωνάσειο
Οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι ανωμαλίες στη διάπλαση του καρδιαγγειακού συστήματος με τις οποίες γεννιόμαστε, υπάρχουν δηλαδή ήδη κατά την εμβρυϊκή ζωή και εκδηλώνονται συνήθως μετά τον τοκετό.
Τα αίτια δεν είναι ακριβώς γνωστά. Υπάρχουν ορισμένες γνωστές αιτιολογίες όπως χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down), ενδομήτριες λοιμώξεις, λήψη φαρμάκων, αλλά σε μεγάλο ποσοστό η εμφάνισή τους είναι τυχαία. Ανάλογα με τη βαρύτητά τους διαγιγνώσκονται άμεσα περιγεννητικά, στη βρεφική και στην πρώτη παιδική ηλικία ή και πολλές φορές αργότερα στην εφηβεία ακόμα και μετά την ενηλικίωση.
Οι συγγενείς καρδιοπάθειες έχουν συχνότητα εμφάνισης που ανέρχεται στις 8-10 ανά 1.000 γεννήσεις (περίπου 1%), παραμένουν δε ακόμη και σήμερα η συχνότερη αιτία θανάτου σε παιδιά με συγγενείς ανωμαλίες φθάνοντας το 20% αιτιών θανάτου στα νεογνά και μέχρι το 50% των θανάτων σε βρέφη και νήπια με συγγενείς ανωμαλίες. Ενα μεγάλο μέρος των νεογνών με συγγενή καρδιοπάθεια έως και 50-55% έχουν φυσιολογικά ευρήματα κατά τη φυσική τους εξέταση πριν από το εξιτήριο από το μαιευτήριο, οπότε η διάγνωσή μιας σοβαρής πάθησης στην καρδιά μπορεί να καθυστερήσει με σημαντικές συνέπειες για την υγεία και την ανάπτυξη του νεογνού.
Είναι, λοιπόν, ευνόητο το πόσο σημαντική είναι η διάγνωση. Τα τελευταία περίπου 30 χρόνια εξειδικευμένοι κλινικοί ιατροί έχουν κατορθώσει να διαγιγνώσκουν τις συγγενείς καρδιοπάθειες κατά την ενδομήτρια-εμβρυϊκή περίοδο, πριν, δηλαδή, από τον τοκετό.
Η ειδικότητα της εμβρυϊκής καρδιολογίας είναι πολύ πρόσφατη και εξελίσσεται σε ένα εξειδικευμένο πεδίο που συνδυάζει την εμβρυομητρική και περιγεννητική ιατρική με την παιδοκαρδιολογία.
Κεντρική θέση σε αυτή την ειδικότητα καταλαμβάνει η εμβρυϊκή υπερηχοκαρδιογραφία, η οποία επιτρέπει την εκτίμηση της καρδιαγγειακής ανατομίας του εμβρύου, της καρδιακής του λειτουργίας, καθώς επίσης και του καρδιακού ρυθμού της εμβρυϊκής καρδιάς.
Στόχος της εμβρυϊκής υπερηχοκαρδιογραφίας είναι να αποκλείσει την ύπαρξη συγγενούς καρδιοπάθειας στο έμβρυο και σε αντίθετη περίπτωση να θέσει με ακρίβεια τη διάγνωση της συγκεκριμένης καρδιακής ανωμαλίας. Σήμερα υπάρχουν αρκετές ενδείξεις για την παραπομπή μιας εγκυμονούσας για την πραγματοποίηση ενός εμβρυϊκού υπερηχοκαρδιογραφήματος. Αρκετά συχνοί λόγοι είναι συγκεκριμένες παθήσεις της εγκυμονούσας μητέρας (όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος) ή η λήψη φαρμάκων από αυτή και το οικογενειακό ιστορικό συγγενών καρδιοπαθειών ή συνδρόμων που σχετίζονται με συγγενείς καρδιοπάθειες.
Η πιο συχνή όμως ένδειξη παραπομπής και αυτή που έχει τη μεγαλύτερη πιθανότητα να σχετίζεται με θετική διάγνωση είναι η ανεύρεση κατά τη διάρκεια του προγεννητικού υπερηχογραφικού ελέγχου στο πρώτο ή δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, κάποιας καρδιακής η εξωκαρδιακής ανωμαλίας στο έμβρυο. Αυτός είναι και ο λόγος που ο εμβρυϊκός υπερηχογραφικός προγεννητικός έλεγχος ρουτίνας παίζει σημαντικό ρόλο στην ανίχνευση των συγγενών καρδιοπαθειών στα έμβρυα και καθορίζει την τελική επίδραση της εμβρυϊκής υπερηχοκαρδιογραφίας.
Ο χρόνος εκτέλεσης του εμβρυϊκού υπερηχοκαρδιογραφήματος εξαρτάται εν μέρει και από την αιτιολογία παραπομπής. Τα περισσότερα γίνονται διακοιλιακά στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης μεταξύ της 18ης και της 23ης εβδομάδας. Είναι η ηλικία κύησης του εμβρύου που οι λεπτομέρειες της ανατομίας της καρδιάς και των αγγείων της μπορούν να απεικονισθούν και να εκτιμηθούν ιδανικά.
Η απεικόνιση
Με την εξέλιξη της τεχνολογίας των υπερήχων σήμερα είναι δυνατή η διακοιλιακή απεικόνιση και κατά την 15η-16η εβδομάδα και η διακολπική από την 10η εβδομάδα. Πρώιμες μελέτες πραγματοποιούνται όμως μόνο όταν υπάρχουν ενδείξεις, με επιφύλαξη για την ακρίβεια της διάγνωσης και τη δέσμευση βέβαια επαναληπτικού ελέγχου σε μεγαλύτερη ηλικία κύησης. Συχνά μελέτες πραγματοποιούνται και σε μεγαλύτερη ηλικία κύησης στο τρίτο τρίμηνο, σε περιπτώσεις επανελέγχου ήδη διαγνωσμένων καρδιοπαθειών, αρρυθμιών ή και άλλων ενδείξεων.
Η ακρίβεια της προγεννητικής διάγνωσης των σημαντικών συγγενών καρδιοπαθειών ανέρχεται στο 90-95% σε εξειδικευμένα κέντρα εμβρυομητρικής ιατρικής και εμβρυϊκής καρδιολογίας, ιδιαίτερα όταν πραγματοποιείται από εκπαιδευμένους στο αντικείμενο ιατρούς, ενώ σε αντίθετη περίπτωση κυμαίνεται από 5-55%. Υπάρχουν ασφαλώς περιορισμοί στη μελέτη όπως σε κάθε υπερηχογραφική εξέταση.
Μικρές δομές στην εμβρυϊκή καρδιά δεν μπορούν να εκτιμηθούν άριστα ιδιαίτερα αν η θέση του εμβρύου κατά τη διάρκεια της μελέτης δεν είναι ιδανική, αν ο σωματότυπος της μητέρας δεν το επιτρέπει (ουλές στο κοιλιακό τοίχωμα, αυξημένο βάρος σώματος κλπ.) ή αν η κύηση είναι πολλαπλή. Επίσης, το γεγονός ότι μερικές παθήσεις είναι εξελικτικές (στένωση μηνοειδών βαλβίδων, υποπλασία κοιλοτήτων κλπ) μπορεί να οδηγήσει στην υποεκτίμηση της σοβαρότητας κάποιων παθήσεων.
Η ακριβής προγεννητική διάγνωση, λοιπόν, των συγγενών καρδιοπαθειών είναι εφικτή. Η εμβρυϊκή καρδιολογία και ειδικότερα η εμβρυϊκή υπερηχοκαρδιογραφία συμβάλλουν όχι μόνο στην ακριβή προγεννητική διάγνωση αλλά και στην καλή έκβαση των νεογνών με σοβαρές συγγενείς καρδιοπάθειες, εφόσον επιλεχθεί η συνέχιση της εγκυμοσύνης.
Οδηγούν σε τεκμηριωμένη συμβουλευτική της οικογένειας μετά από θετική προγεννητική διάγνωση συγγενούς καρδιοπάθειας και ακόμη προετοιμάζουν το ζευγάρι για την πορεία της εγκυμοσύνης, για τυχόν περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις (αμνιοπαρακέντηση) και για την κατανόηση της πορείας και της πρόγνωσης στη νεογνική περίοδο.
Επιτρέπουν, επίσης, την παραπομπή της μητέρας σε εξειδικευμένα τριτοβάθμια κέντρα για τον τοκετό και για έγκαιρη θεραπευτική αντιμετώπιση του νεογνού βελτιώνοντας το ποσοστό νοσηρότητας και θνητότητας αυτού. Σε ειδικές περιπτώσεις οδηγούν και σε ενδομήτριες θεραπευτικές παρεμβάσεις όπως η θεραπεία αρρυθμιών ή οι επεμβατικές πράξεις (βαλβιδοπλαστικές).
Στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο, η εμβρυϊκή υπερηχοκαρδιογραφία αποτελεί ένα σημαντικό τμήμα των υπερηχοκαρδιογραφικών μελετών που πραγματοποιούνται στα εξωτερικά ιατρεία από εξειδικευμένους στο αντικείμενο ιατρούς.
