Η ανακάλυψη, στην οποία συμμετείχε και ο Αντώνης Αντωνίου από το Κέντρο Γενετικής Επιδημιολογίας Καρκίνου του Τμήματος Δημόσιας Υγείας του πανεπιστημίου Cambridge, χαρακτηρίζεται ως η μεγαλύτερη πρόοδος στην κατανόηση της γενετικής της συγκεκριμένης μορφής της νόσου, εδώ και τουλάχιστον μία δεκαετία.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι μία στις 11 γυναίκες, που διαθέτουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, είναι πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο κάποια στιγμή στη ζωή τους, σε σύγκριση με τον ίδιο κίνδυνο που αντιμετωπίζει μια στις 70 περίπου γυναίκες στον γενικό πληθυσμό.
Η έρευνα εντόπισε το γονίδιο RAD51D, το οποίο κανονικά εμπλέκεται στην επιδιόρθωση του DNA, εξαιτίας βλαβών π.χ. από τα χημικά του περιβάλλοντος, αν και το ίδιο αν υποστεί μετάλλαξη τότε μπορεί να οδηγήσει στην μετατροπή των κυττάρων σε καρκινικά.
Οι γυναίκες που διαθέτουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, θα έπρεπε να εξετάσουν την πιθανότητα αφαίρεσης των ωοθηκών τους (μετά τη γέννηση παιδιών), λόγω του αυξημένου κινδύνου για καρκίνο.
Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι μία κατηγορία φαρμάκων, οι αναστολείς Parp, που αρχικά προορίζονταν για την καταπολέμηση καρκίνων του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη, εξαιτίας ενός άλλου ελαττωματικού γονιδίου, του BRCA1, μπορούν να αποδειχτούν αποτελεσματικά και στην περίπτωση του RAD51D.
