Ανακαλύφθηκαν νέα γονίδια που συνδέονται με τον διαβήτη

Νέα γονίδια … που σχετίζονται με τον διαβήτη ανακάλυψαν οι επιστήμονες αναλύοντας τα δεδομένα DNA δέκα χιλιάδων ασθενών. Η ανακάλυψη, που έγινε με τη συμβολή του ελληνικής καταγωγής ερευνητή Κωνσταντίνου Πολυχρονάκου, διευθυντή παιδιατρικής ενδοκρινολογίας του πανεπιστημίου Μακ Γκιλ του Καναδά και προσφέρει σημαντική γνώση για τα γονιδιακά δίκτυα που εμπλέκονται στην παθολογία της νόσου.

Οι ερευνητές ανέλυσαν και συνέκριναν (μετα-ανάλυση) δεδομένα DNA από έξι μεγάλες γενετικές βάσεις δεδομένων σχετικά με τον διαβήτη τύπου 1, τα οποία αφορούσαν περίπου 10.000 ασθενείς και 17.000 υγιείς για λόγους σύγκρισης.

Αυτές οι γενετικές βάσεις περιείχαν «πολυμορφισμούς μονών νουκλεοτιδίων» (SNPs), που εμφανίζονται όταν αλλάζει ένα μόνο νουκλεοτίδιο ή βάση (A, T, C, G) στην ακολουθία του γονιδιώματος, πράγμα που αποτελεί ένδειξη για την μετάλλαξη του γονιδίου που σχετίζεται με αυτά τα νουκλεοτίδια. Οι πολυμορφισμοί δεν συνιστούν κατ’ ανάγκη μεταλλάξεις που προκαλούν κάποια νόσο, αλλά συνήθως βρίσκονται σε γονιδιακές περιοχές που σχετίζονται με μια ασθένεια και, έτσι, όταν ανακαλύπτονται, ανοίγουν το δρόμο ως «οδοδείκτες» για τη διενέργεια νέων πιο αναλυτικών μελετών που θα εντοπίσουν μεταλλάξεις υπαίτιες για τις νόσους.

Η ανάλυση εντόπισε τρεις νέους τέτοιους πολυμορφισμούς (SNPs) που παραπέμπουν σε άγνωστα έως τώρα γονίδια υπεύθυνα για τον διαβήτη τύπου 1. Τα γονίδια αυτά εμπλέκονται στην αλληλεπίδραση των πρωτεϊνών, τις φλεγμονές και την κυτταρική δραστηριότητα.

Οι ασθενείς του διαβήτη υπολογίζονται σε περίπου 200 εκατομμύρια σε όλο τον κόσμο.