Εκδήλωση με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, που είναι σε λίγες μέρες, πραγματοποίησε η Shire Hellas.
Η παγκόσμια ημέρα σπανίων παθήσεων είναι εκείνη ημέρα στη διάρκεια του έτους, η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, η οποία είναι αφιερωμένη στους ασθενείς που πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση και στοχεύει:
– Στη ευαισθητοποίηση και την ενημέρωση του κοινού σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις και τις επιπτώσεις που έχουν στις ζωές των ασθενών.
– Στη βελτίωση της πρόσβασης των ασθενών σε θεραπείες και φάρμακα.
Σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις – Τα μεγέθη
Στην Ευρώπη, ως σπάνια ορίζεται μια πάθηση/ασθένεια που προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα.
Σε παγκόσμια κλίμακα εκτιμάται ότι 350 εκατομμύρια άνθρωποι -περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού- ζουν έχοντας κάποια σπάνια ασθένεια.
Σήμερα έχουν αναγνωριστεί 7.000 σπάνιες ασθένειες εκ των οποίων το 80% είναι γενετικές (γενετικής φύσης). Πολλές από αυτές είναι χρόνιες και απειλητικές για τη ζωή των ασθενών. Εκτιμάται ότι το 75% των σπάνιων παθήσεων προσβάλλει παιδιά και το 30% των ασθενών με σπάνια πάθηση πεθαίνει πριν φτάσει την ηλικία των 7 χρόνων.
Διάγνωση σπάνιων παθήσεων
Για να διαγνωστεί μια σπάνια πάθηση, ο μέσος χρόνος που απαιτείται, από την έναρξη των συμπτωμάτων μέχρι την ακριβή διάγνωση, είναι περίπου στα 4,8 χρόνια.
Οι ασθενείς συνήθως επισκέπτονται μέχρι και 8 ιατρούς (4 ιατρούς πρωτοβάθμιας περίθαλψης και 4 ειδικούς ιατρούς) και λαμβάνουν κατά μέσο όρο 2-3 λανθασμένες διαγνώσεις, μέχρι να γίνει η σωστή διάγνωση.
Μια σπάνια πάθηση συχνά «κρύβεται» πίσω από τα συμπτώματα κοινών ασθενειών, καθιστώντας τη διάγνωση εξαιρετικά δύσκολη και με συχνή τη λανθασμένη διάγνωση. Επιπροσθέτως, τα πρώτα συμπτώματα μπορεί αρχικά να φαίνονται μικρά, γεγονός το οποίο μπορεί να καθυστερήσει τον ασθενή ή την οικογένεια του, στο να αντιδράσουν άμεσα.
Λόγω της σπανιότητας των παθήσεων αυτών, υπάρχει πολύ περιορισμένη γνώση σχετικά με την εκδήλωση και τα συμπτώματα τους, τόσο από τους ασθενείς/οικογένεια, όσο και από τους γιατρούς. Μπορεί να έχουν αναγνωριστεί πάνω από 7,000 σπάνιες παθήσεις, αλλά οι γιατροί μπορεί να συναντήσουν κάποια από αυτές τις σπάνιες περιπτώσεις μια φορά και αν, στη διάρκεια της καριέρας τους. Πολλές φορές ο χρόνος διάγνωσης της πάθησης εξαρτάται από το αν ο γιατρός έχει ξαναδεί αντίστοιχη περίπτωση.
Η σημαντικότητα της έγκαιρης διάγνωσης
Η καθυστέρηση στη σωστή διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει τη σωστή διαχείριση και αντιμετώπιση της ασθένειας. Επίσης, μπορεί να οδηγήσει και σε λανθασμένη ιατρική παρέμβαση, όπως χειρουργείο, χρήση φαρμάκων και ψυχολογική θεραπεία.
Όσους περισσότερους γιατρούς επισκέπτεται ο ασθενής και η οικογένεια του, τόσο παρατείνεται ο χρόνος για τη διάγνωση, δημιουργώντας μεγαλύτερη ένταση και απογοήτευση. Η «δύσκολη διαδρομή» προς τη σωστή διάγνωση και θεραπεία δύναται να δημιουργήσει μεγαλύτερες επιβαρύνσεις, σε ιατρικό, οικονομικό και κοινωνικό επίπεδο.
Η σωστή διάγνωση αποτελεί το πρώτο βήμα στην βελτίωση της φροντίδας και υποστήριξης που λαμβάνουν οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες και οι οικογένειες τους. Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει στους γιατρούς και ασθενείς -και στα μέλη της οικογένειας τους- να βρουν γρηγορότερα τον καλύτερο δυνατό τρόπο για τη διαχείριση της ασθένειας και των συμπτωμάτων της.
Βήματα προς την έγκαιρη διάγνωση
Η επισήμανση των προκλήσεων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και τα μέλη της οικογένειας τους, στην πορεία προς την ορθή διάγνωση είναι σημαντική και η ανάγκη για τη βελτίωση της διαγνωστικής οδού, επιτακτική.
Στην επίτευξη του σκοπού αυτού μπορούν να συμβάλλουν όλοι οι εμπλεκόμενοι φορείς, ώστε από κοινού να βρουν λύσεις και να διασφαλίσουν την ακριβή διάγνωση μιας σπάνιας πάθησης, στο αρχικό της στάδιο.
Συγκεκριμένα:
– Η βελτίωση των γνώσεων και αναγνώριση των σπάνιων παθήσεων, της εκδήλωσης και των συμπτωμάτων τους, είναι κύριοι παράγοντες στην έγκαιρη διάγνωση και έχουν σημαντικό ρόλο για την εμψύχωση των ασθενών και των οικογενειών τους.
– Για κάποιες σπάνιες παθήσεις, οι διαγνωστικές και γενετικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν την ύπαρξη της ασθένειας.
– Η βελτίωση του έλεγχου της υγείας στη παιδική ηλικία, μπορεί να συντελέσει στη διάγνωση και πρώιμη ανίχνευση ορισμένων σπανίων παθήσεων.
